【明報專訊】特首林鄭月娥上月公布引入新藥治療罕見病脊髓肌肉萎縮症，關愛基金亦有藥物援助。不過，藥到未必病除，當罕有病人有幸成長至成年，便要面對脫離兒科，有家長指在兒科可由一名醫生「由細看到大」，全面整全地診症，但轉至成人內科，病人未必每次由同一醫生診症，且被轉介至不同專科跟進，又要再輪候；有成人罕有病人更要在兒科才找到懂得診症的醫生。有組織倡設一條龍罕見病中心，免病人因銜接問題而未獲適切治療。

江太與兩名女兒同患結節性硬化症，除臉上會長肉粒，體內多個器官亦長腫瘤，兩個女兒因腦腫瘤影響，均為中度智障。江太辭工專心照顧女兒，女兒童年時發病，一直在兒科應診，長女約24歲時才轉到成人內科。

病人轉內科 等轉介腦科離世

江太說，此病同時影響患者多個器官，以往兒科醫生會安排長女到各科檢查和觀察，再整全地了解其病情，但轉到成人內科後，「無論身上任何部分有事，都到內科應診」，後來長女因服「抽筋藥」有副作用，令其身體長很多毛及牙肉腫脹，江太堅持換藥，內科醫生才替長女轉到腦科，「奈何要女兒折騰一年多，才去腦科專科應診，這條路很迂迴」。

江太長女等待到腦科專科應診時，腎腫瘤增大，2016年因腎腫瘤爆裂大量出血，感染惡菌離世，「好多內科醫生對罕見病沒認識」。現年26歲的次女同樣將由兒科轉到成人內科，江太形容心情「擔心、灰心，還有少少憤怒」，斥政府多年來沒改善，「你投訴得大聲就給你一點，沒完善計劃，亦沒心承擔，其實(次女)條路都會一樣」。

排腦心泌尿婦科 等到2019

詹太29歲的女兒同為結節性硬化症患者，屬嚴重弱智，不時抽筋，今年剛由兒科轉至成人內科。詹太說，女兒多個器官有瘤，憂一名內科醫生難兼顧，「但看一次內科就檢查全部情况」，在家屬要求下可排期到腦、泌尿、心臟和婦科專科，但現在開始輪候，要等到2019年。

成人內科醫生極少了解罕見病

香港結節性硬化症協會主席阮佩玲說，了解罕見病的成人內科醫生少之又少，「過去不少罕見病患因而被延遲確診或誤診」。年過四十的患者Peter於2009年確診，他稱當年肚痛入院，始知體內有腫瘤爆裂流血，住院檢查個多月，才由兒科醫生確診。

阮佩玲希望政府藉兒童醫院今年投入服務，做好治療罕見病的銜接，免患者因銜接問題而無法得到適切照料。

團體倡兒童醫院設罕見病中心

香港罕見疾病聯盟會長曾建平說，近年因罕見病人多倡議行動，政府在藥物支援方面有較正面回應，但每種病療法不同，脊髓肌肉萎縮症病人即使用新藥，仍需物理治療，政府應有全面政策，但罕見病的檢測診斷、醫護培訓或專職治療支援等均未到位，「不少罕見病人要到10科覆診」。他又稱，兒童醫院本身是個好契機設立一條龍服務的罕見病綜合中心。

立法會議員張超雄稱，兒童醫院應設綜合罕見病中心，讓患者不分年齡，按病種來應診，惟現時醫管局不但對罕見病患者沒主診醫生治療的概念。他說，很多地方已對罕見病下定義，香港仍未有這打算，因此沒誘因去培訓醫生，做法落後之餘，情况令人憂慮。

原文轉載自： 明報 2018-4-1