江太(右一)及詹太(左一)的女兒(中間兩人)同為結節性硬化症患者,她們的女兒雖已成年,但兩個媽媽仍盼她們能留在兒科,除了因為了解有關罕見病的醫生不多,亦因轉至成人內科後需被轉介至不同專科再跟進,輪候時間亦很長,希望兒童醫院可設綜合罕見病中心。(楊柏賢攝)
傳媒訪問

醫生跟到大 罕見病人成年盼留兒科 結節硬化涉多器官分散專科不利跟進

【明報專訊】特首林鄭月娥上月公布引入新藥治療罕見病脊髓肌肉萎縮症,關愛基金亦有藥物援助。不過,藥到未必病除,當罕有病人有幸成長至成年,便要面對脫離兒科,有家長指在兒科可由一名醫生「由細看到大」,全面整全地診症,但轉至成人內科,病人未必每次由同一醫生診症,且被轉介至不同專科跟進,又要再輪候;有成人罕有病人更要在兒科才找到懂得診症的醫生。有組織倡設一條龍罕見病中心,免病人因銜接問題而未獲適切治療。

江太與兩名女兒同患結節性硬化症,除臉上會長肉粒,體內多個器官亦長腫瘤,兩個女兒因腦腫瘤影響,均為中度智障。江太辭工專心照顧女兒,女兒童年時發病,一直在兒科應診,長女約24歲時才轉到成人內科。

病人轉內科 等轉介腦科離世

江太說,此病同時影響患者多個器官,以往兒科醫生會安排長女到各科檢查和觀察,再整全地了解其病情,但轉到成人內科後,「無論身上任何部分有事,都到內科應診」,後來長女因服「抽筋藥」有副作用,令其身體長很多毛及牙肉腫脹,江太堅持換藥,內科醫生才替長女轉到腦科,「奈何要女兒折騰一年多,才去腦科專科應診,這條路很迂迴」。

江太長女等待到腦科專科應診時,腎腫瘤增大,2016年因腎腫瘤爆裂大量出血,感染惡菌離世,「好多內科醫生對罕見病沒認識」。現年26歲的次女同樣將由兒科轉到成人內科,江太形容心情「擔心、灰心,還有少少憤怒」,斥政府多年來沒改善,「你投訴得大聲就給你一點,沒完善計劃,亦沒心承擔,其實(次女)條路都會一樣」。

排腦心泌尿婦科 等到2019

詹太29歲的女兒同為結節性硬化症患者,屬嚴重弱智,不時抽筋,今年剛由兒科轉至成人內科。詹太說,女兒多個器官有瘤,憂一名內科醫生難兼顧,「但看一次內科就檢查全部情况」,在家屬要求下可排期到腦、泌尿、心臟和婦科專科,但現在開始輪候,要等到2019年。

成人內科醫生極少了解罕見病

香港結節性硬化症協會主席阮佩玲說,了解罕見病的成人內科醫生少之又少,「過去不少罕見病患因而被延遲確診或誤診」。年過四十的患者Peter於2009年確診,他稱當年肚痛入院,始知體內有腫瘤爆裂流血,住院檢查個多月,才由兒科醫生確診。

阮佩玲希望政府藉兒童醫院今年投入服務,做好治療罕見病的銜接,免患者因銜接問題而無法得到適切照料。

團體倡兒童醫院設罕見病中心

香港罕見疾病聯盟會長曾建平說,近年因罕見病人多倡議行動,政府在藥物支援方面有較正面回應,但每種病療法不同,脊髓肌肉萎縮症病人即使用新藥,仍需物理治療,政府應有全面政策,但罕見病的檢測診斷、醫護培訓或專職治療支援等均未到位,「不少罕見病人要到10科覆診」。他又稱,兒童醫院本身是個好契機設立一條龍服務的罕見病綜合中心。

立法會議員張超雄稱,兒童醫院應設綜合罕見病中心,讓患者不分年齡,按病種來應診,惟現時醫管局不但對罕見病患者沒主診醫生治療的概念。他說,很多地方已對罕見病下定義,香港仍未有這打算,因此沒誘因去培訓醫生,做法落後之餘,情况令人憂慮。

原文轉載自: 明報 2018-4-1