【結節性硬化症】患者10歲才說話 爆瘤險奪命 親人盼新藥納名冊
年僅12歲的小男孩陳方宇4個月大時，在爸爸懷中抽搐了一兩下，父母不以為意。抽搐次數愈來愈多，哭得令人心痛，陳爸爸憶述：「他會點頭式地抽搐，一日可抽搐70至80次，每次維持1分鐘至數分鐘。」原來方宇患上罕見的結節性硬化症。服藥後3年，方宇的抽筋情況雖然受控，但其他問題卻逐漸浮現，包括皮膚上長出很多肉瘤、多個器官出現「水囊」，並有低智力及自閉。
此症仍屬不治之症，很多患者在壯年便會離世，醫學界正研究新藥物，盼為這些罕見病人帶來延續生命的希望。
因反常行為 常被陌生人指罵
為了照顧自小患病、患中度智障的兒子，陳爸爸不惜辭去工作，全力照顧他。由於方宇不太懂得表達及控制自己，陳父多年來帶兒子上街，經常被人指罵，「有次帶他逛街，他突然一巴掌摑向一個年紀相若的小朋友，望住對方笑，對方媽媽當下非常憤怒，指罵方宇。」又有一次，陳父想鼓勵方宇自己走路，任由他扭計趴在街上，卻換來旁人責罵他不懂教兒子。陳父有時嘗試為此「教仔方式」向旁人解釋，對方會反過來安慰，但更多時候，也容不得他解釋很多，唯有帶着兒子急步離開。
除了遭受白眼，方宇成長過程比起同齡人困難，3歲才懂得走路，10歲才能說出完整句子。但對陳父來說，看着方宇一直進步，已感莫大欣喜：「以往他只會說『哦』、『爸爸』等簡單句，現在懂得在我生病時慰問我。」數到最開心，是他「3歲才識走路，陸續學懂踏單車、滾軸溜冰，從來沒有想到他能做到」。
陳爸爸慨嘆香港對此結節性硬化症幾乎沒有任何支援，「初時完全不知是患什麼病，只能自己上網找資料」。他寄望醫學界研製出新藥物幫到兒子，日後待兒子年紀漸長，最好可輪候到政府特殊宿位，好讓自己和太太百年歸老時，也有人照顧方宇。
腫瘤經常磨破流血不止 患者徘徊死門關
同樣患結節性硬化症、今年28歲的詹慧欣，因患病導致嚴重智障。詹母在慧欣幾個月大時，發現其背部有一大塊白色皮膚，之後愈來愈多哭鬧、流淚、抽筋等奇怪動作，入院檢查確診患病，更發現她多個器官長有良性腫瘤，包括心、肺及面部，還有手腳等，最大的腫瘤有6厘米大。慧欣接受治療過程並不平坦，為縮細面部血管纖維瘤，曾做10次激光治療。
曾經有一次，慧欣與死神擦身而過，詹母再提起仍猶有餘悸，「她面上的纖維瘤爆裂，一整張床都是血，幸好我及時發現，睇唔到就冇㗎喇」。詹母無奈指出，此病「好折磨人」，「看着著她好心痛，問題都是慢慢浮現，腫瘤又生得快，手指和腳趾的纖維瘤經常磨損後出血」。
基因突變致組織不正常增生 藥商終研發新藥物
結節性硬化症是罕見遺傳疾病。根據醫院管理局資料，2013年起每年兒科接收7至8宗新症。患者因兩種類型的基因突變，令控制組織增生的蛋白失去功能，從而導致全身的組織不正常地增生。部分患者會於1歲前發病，出現抽筋、智障等問題。隨年紀漸長，腦、心、肺、脾、腎等器官亦有機會長出腫瘤。大部分患者最終會因器官衰竭而死亡，壽命一般只有30至40歲。
結節性硬化症病徵：
- 皮膚出現白斑
- 面部出現血管纖維瘤
- 指甲附近出現腫塊結節
- 牙齒有黑點及牙肉有硬塊
香港大學醫學院兒科及青少年科主管陳志峰指出，此病屬遺傳病，若父母親其中一人患病，一半機會遺傳予子女。患者當中，近一半人會患橫紋肌瘤、8成至9成在幼兒階段出現抽筋、9成有皮膚問題。
結節性硬化症至今沒方法治癒，醫生只能針對徵狀提供治療，即使施手術切除腫瘤，腫瘤都會「重生」。2010年，藥物研究終現曙光，有藥廠研製可抑制腫瘤生長的新藥。本港目前有廿多名患者接受藥廠2款藥物測試，已通過美國FDA批准使用。陳志峰團隊亦在2015年9月起，開始為期3年的藥物成效研究。
家屬詹太稱，該藥物未列入醫管局藥物名冊，女兒若非參與臨床研究而獲資助，日後若要服藥，每月需自費5000元至1.5萬元。她期望醫管局能盡快將該藥物納入藥物名冊。
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原文轉載自：香港01