「結節性硬化症」(TSC)屬罕有遺傳病的一種，TSC是因基因變異引致，無法預防。患者體內細胞不受控制增生，身體器官、面部、手指及腳指等會長出腫瘤。大部分患者會在1歲前病發，明顯病徵包括經常性抽筋、身體長出白斑、智力受損及長出血管纖維瘤等。

患者身體產生不正常的蛋白，無法控制細胞生長，故內臟、指甲和皮膚等各個器官都有機會長出肉瘤。這類腫瘤多屬良性，但腫瘤體積不斷增大，就會損害器官功能。香港大學李嘉誠醫學院兒童及青少年科學系系主任陳志峰解釋，若腫瘤不斷增生，最終破裂，患者會屙血尿，腎功能亦會受損，導致他們一般在中年便因腎衰竭死亡去世。
 

正申請列藥物名冊

TSC的傳統治療方法是服用藥物或手術切除腫瘤，紓緩病徵，但醫學界近年發現有標靶藥能將患者的腫瘤縮小，小童每月需付7千元，而成人則約每月1萬元。藥物副作用主要是感染(infection)，例如長口瘡。陳志峰指，已申請將標靶藥「伊維莫司」(everolimus)和「西羅莫司」(sirolimus)列入醫管局的腎科及腦瘤科藥物名冊，冀能令所有TSC患者均可獲標靶藥治療。
 

母女三人同患病

60歲的江太(圖2、圓圖)及其兩名女兒亦是此病症的患者，照顧兩名女兒令江太心力交瘁，甚至說曾經有段時間很討厭她們，「為甚麼我要將我所有時間及精力放在你們身上。」後來有日小女兒不斷抽筋，到醫院診症時醫生說抽筋並非由腦發出，而是因其心理壓力，令江太印象深刻，從此開始體諒女兒，但可惜大女兒最終在27歲時因病去世。後來，江太得悉有標靶藥治療後，馬上安排小女兒接受藥物試驗計劃，結果其認知及溝通能力顯著提升、腫瘤有縮小的跡象、抽筋頻率亦由每月約60次下降至20次左右。

原文轉載自：am730