結節性硬化症（簡稱TSC）屬罕見基因突變的遺傳病，患者健康﹑智力﹑情緒等也會受嚴重影響。由於病情罕見，結節性硬化症患者及家屬要並未得到足夠支援，因此家屬自行組成協會，希望引起公眾關注結節性硬化症這種罕見病。

結節性硬化症患者腦部長腫瘤 智力﹑情緒受影響

結節性硬化症（簡稱TSC）屬罕見基因突變的遺傳病，患者體內細胞失控地增生，導致重要器官長出大量腫瘤，影響器官功能，引發嚴重的健康問題。大部分患者年幼時，腦部長出腫瘤，因此阻礙智力發展和出現情緒問題；其他內臟亦會出現腫瘤，並不斷增生，不單影響該器官功能，甚至會破裂和出血，若得不到適當藥物治療，腫瘤生長不受控制，更會威脅患者生命。

家屬組協會成功爭取專用藥物入藥物名冊

香港結節性硬化症協會（Tuberous Sclerosis Complex Association of Hong Kong）成立於2015年5月，由患者及家屬組成，期望加強患者、家屬及醫護人員的溝通，支援患者和家屬，使患者得到適當的治療，以及增加公眾對該病症的認識，協會由2016開始，用短短4年時間成功爭取TSC患者所需要的 mTOR 抑制劑，由納入藥物名冊到專用藥物，有賴各界的幫忙，而結節性硬化症在罕病界亦成為一個奇葩！

望引起公眾關注罕見疾病 為患者提供集中治療

雖然成功爭取藥物，協會還需要與醫護人員攜手，建立創新的整合管理系統治療患者，兩岸三地華人數據庫等等，為罕有疾病患者開闢更有尊嚴和支持的未來。

另外，協會計劃凝聚一群熱心的捐助者、贊助人、義工、專業的藝術家及治療師，攜手舉辦各類多元化、有持續性的藝術訓練、治療與活動給予患者。致力使處於不同社會階層的患者，均擁有平等參與各種展能及復康活動的機會，拉近他們與其他兒童之間的距離，建立自信，塑造品格。

原文轉載自：MEDcentra 醫信滙