親愛的行政長官 林鄭月娥 Carrie Lam 女士：

您好！我是 阮佩玲 (Rebecca)，香港結節性硬化症協會主席，亦是病患者的媽媽。

昨天看到您對 SMA 患者，Josy 積極和非常有鼓勵性的回應，甚感欣慰！尤其是你提到為市民排憂解困正正是您不斷努力工作的最大動力時，我感覺到我們罕病患者的生命，看到了曙光！

結節性硬化症 (TSC) 是一種罕見的基因突變的遺傳病，香港現時約有200名患者。他們全身的軟性器官，都有機會出現腫瘤，患者大部份都會有抽筋情況，智力有障礙，需要長期服用藥物。以往無藥可醫的情況下，一般患者壽命到30多歲左右，會因器官衰竭而離世。2010年有藥廠研發mTOR抑制劑，可以控制患者體內腫瘤增生，甚至縮小和改善智力。

兩年前，我們在‪香港大學李嘉誠醫學院‬兒童及青少年科學系系主任陳志峰教授的鼓勵下成立協會，為患者爭取藥物資助。在爭取藥物的道路上，11個月之內，有兩名病友離世，醫管局才將mTOR 抑制劑納入藥物名冊和撒瑪利亞基金 的資助計劃。但很可惜，並不是所有 TSC 患者獲得援助！根據醫管局規定，TSC患者須患有星形腫瘤或腎臓腫瘤達3cm 才有合「資格」申請撒瑪利亞基金的援助！否則患者需自行負擔每月近2萬元的治療費用，絕對是違反病向淺中醫的道理，以至令病人無法負擔高昂藥費，病情加重致死的悲慘結局！

醫管局回應，上述安排是參考外國專家的數據和其他國家的制度。但我們在參考各國指標的同時，為什麼不跟循一些已採用較人性化制度的地區例子呢？例如澳洲，當患者確診為 TSC，澳洲政府立刻全面資助患者用藥；又例如台灣患者亦由醫保資助用藥；鄰近澳門特區政府亦已全費資助患者到港求醫用藥；甚至中央政府最近也撥出15億人民幣予北京協和醫院，研究及開發TSC藥物！

林太，懇請您以一個母親的角度，去感受我們 TSC 患者媽媽心中的焦慮和心痛！mTOR 抑制劑是我們病患者的救命藥，作為一個母親，我們是否眼白白等待孩子的腎臟腫瘤達到3cm才可以獲得藥物？抑或其他器官出現腫瘤，就不能獲得藥物資助？尤其是年幼的患者，若能及早使用mTOR抑制劑，將大幅改善抽筋和影響智力的情況，他們可以擁有不一樣的人生，可以好好照顧自己，做一個有能力貢獻社會的人。

我的女兒瑤瑤，在她20個月大的時候，我們不惜工本、傾家蕩產帶着她到美國接受高風險的腦部手術，治療她嚴重抽筋的情況。雖然她的智力受損和學習遲緩，這10多年來我們從不放棄她，鼓勵她在有限的框框內，發展其所長。其畫作「錦鯉」於去年初榮獲「世界關顧自閉日」郵票圖案設計比賽的一等獎。最近，香港結節性硬化症協會還採用她的畫作製成利是封和購物袋義賣籌款，開個人畫展等，令社會人士知道不同能力的人士也有其潛能，可以從不同的角度去看待他們。自從瑤瑤確診為結節性硬化症，便知道這是不治之症，我們仍然努力地憑著微少的力量回饋社會，做一個天父可以使用的人！

天父賜予我們的生命，患什麼病我們並沒有選擇，我們孩子的生命如此脆弱，還有多少時間去等待呢？香港是一個國際大都會，那麼富裕的社會，怎可能出現有錢才有命的情況呢？怎可能罕病患者還要面對重重關卡，藥物似是那麼近，實則卻遙不可及呢！

您在會見SMA患者時曾提及錢並不是一個問題，我們期望林太你不只是關注SMA的特首，而是關注所有罕病患者的特首，懇請特區政府能夠一力承擔 TSC 患者的 mTOR 抑制劑藥費，令患者可以得到適切和適時的治療，使生命得以延續！

最後，感謝林太對罕病患者的關顧和愛護！

香港結節性硬化症協會主席
阮佩玲上
2017年10月30日