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有線寬頻 i-CABLE:結節性硬化症

有線寬頻 i-CABLE:結節性硬化症 1

結節性硬化症

結節性硬化症 (TSC) 由於人體內的基因 TSC1 及 TSC2 異常而引發的罕見病,亦是遺傳病的一種,常染色體顯性遺傳,,即若父母當中一個有結節性硬化症,子女就會有 50% 機會遺傳到這個病。但當中亦有 6-7 成患者沒有家族病史,他們的小朋友是家族中第一個發病患者,亦稱為突變。結節性硬化症最早可在產前檢查得知,但最常見為小朋友出生後,家人發現小朋友皮膚出現白斑,甚至在嬰幼兒期求醫而發現。

有線電視 《至FIT男女》2016/09/04

【遺傳基因病結節性硬化症 臉上會長纖維瘤】

江太小時臉上已經出現纖維瘤,更越生越多,她看了多次醫生,亦找不出原因,
直至大女及細女都出現抽筋的情況,一同檢查身體,才得知自己患結節性硬化症

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