結節性硬化症 (TSC) 由於人體內的基因 TSC1 及 TSC2 異常而引發的罕見病，亦是遺傳病的一種，常染色體顯性遺傳，，即若父母當中一個有結節性硬化症，子女就會有 50% 機會遺傳到這個病。但當中亦有 6-7 成患者沒有家族病史，他們的小朋友是家族中第一個發病患者，亦稱為突變。結節性硬化症最早可在產前檢查得知，但最常見為小朋友出生後，家人發現小朋友皮膚出現白斑，甚至在嬰幼兒期求醫而發現。
有線電視 《至FIT男女》2016/09/04
江太小時臉上已經出現纖維瘤，更越生越多，她看了多次醫生，亦找不出原因，
直至大女及細女都出現抽筋的情況，一同檢查身體，才得知自己患結節性硬化症#至FIT男女 #結節性硬化症 #藥物名冊 #標靶藥