剛剛收到張超雄議員辦事處出版的《靠邊站的公義》

協會十分有幸得到張超雄無私的協助、排除萬難、一同衝破政府僵化的機制，共同為TSC 患者爭取生存的權利、爭取靠邊站的公義！

終於以4年時間爭取藥物成功 拯救了全港三百多名TSC患者的性命、改變了三百多個家庭的命運，謝謝

希望將來我們有機會以其他形式、不同的身份再次合作，為香港爭取更美好的明天!

病人自助組織不是孤島，需要織起一張有你有我的網，互相承托，一起成長。由兩個不同的自助組織分享如何實踐結連各界，將沙粒聚合成為撼動體制大石，在僵化的制度中找到生存的罅隙，由「本地線」發展到「國際線」等等。

「智多星」對談：
何不織一張大大的安全網？- 織聚點

香港銀屑病友會和香港結節性硬化症協會，成立僅僅八年和五年，可都是復康會社工口中的「智多星」，強於結連社會資源。他們不單團結患者同行，結連醫護、藥廠和政策制訂者，更嘗試突破框框，打通演藝界和體育界等通道，敢於爭取曝光率，還走上國際層面汲取經驗。 兩位「百足咁多爪」的主席，分享多年來進進退退的智慧。

阮：香港結節性硬化症協會主席阮佩玲

香港結節性硬化症協會的成立，也從爭取藥物開始？

阮：結節性硬化症是罕見病，從前沒藥，女兒瑤瑤的病只能頭痛醫頭，腳痛醫腳，連醫學文獻也說這類病人頂多活到30多歲。2014年，醫生問我們試不試新藥？我答好，但試完怎樣才可以繼續有藥食？他叫我成立病人組織。全港只有約300個結節性硬化症病友，這麼小的群體，如果沒有聲音，很容易被忽略。

我本身是秘書，不懂藥物制度，成立協會第一年只能不斷開會，感到無從入手。後來朋友教我們接受訪問，我和瑤瑤向記者說自己的故事。原來勇氣會「傳染」，之後有八至十個家長願意站出來為孩子爭取，一條心向目標進發。

能曝光很好，但沒錢一樣做不出聲勢，於是我們開始籌錢，第一炮是用瑤瑤的畫印利是封義賣。委員都不看好，說新年流流沒人會買病人畫的利是封，但我說失敗頂多蝕印刷費。我上網找印刷公司，對方知道我們義賣，竟然叫我們賣完才付款，後來捐了二千元給我們。

義賣很成功，然後我們辦畫展，又竟然邀得高永文醫生剪綵。我是怎樣請到他的？發電郵！他的辦公電郵是公開資料，上網便找到。別人笑我「嘥氣」，沒想到他真的答應。我望着他的電郵回覆，手都震了，擔心不懂得招呼高官。很久以後，我問高永文那時為何肯來？他答：「你請我咪嚟囉！」當時我們是只有十幾個病友的「蚊型」協會，局長光臨是強心針，也彷彿是對我的認證。但我不過是撞彩，總是遇上好人。

阮：我們沒策略沒資源沒人脈，但做着做着，需要的東西就會出來⋯⋯像朋友介紹華星冰室（老闆是唱片業人士），最初他們不知我是什麼人，現在成為組織的榮譽顧問，很多networking都是他們幫忙的：藝人撐場、Yahoo宣傳、慈善捐款⋯⋯

2018年香港電影金像獎的主題是罕有病，我和女兒獲邀行紅地毯。那時我已經計劃年底辦花式跳繩籌款，於是準備好計劃書，叫瑤瑤抄寫兩個信封，準備當晚交給古天樂和劉德華爭取支持，但是沒想到入場便因為保安理由被沒收手袋，計劃書不在身上。上台後，古天樂剛好站我身旁，我不理前面幾百對眼睛，立即邀請他參與，說計劃書一會補上，他答：「咁認真？有意義，我幫你！」可惜活動跟他的工作撞期，我唯有向「金像同行」求助，最後找到Sammi（鄭秀文）出席活動。

除了本港，你們組織也在國際層面結連？

阮：大陸和台灣的結節性硬化症病友組織都比我們發展成熟，卻因為我們才結連起來。那時我想，香港數據少，要是能集合兩岸三地來壯大數據庫，有利研製藥物，於是常常合辦活動，一起參與國際會議。

國際會議的討論很重要，包括怎樣訂立病人的終身照顧方案，連什麼時候做MRI（磁力共振檢查）也有時間表。我們希望把新知識帶回香港，可是參與了頭一年，便發現自己的不足——聽不懂，好浪費。

慶幸香港大學李嘉誠醫學院青少年及兒童科學系系主任陳志峰教授一直同行，告訴我們病人的聲音很重要，又讓醫科生為病人數據庫當義工。我向教授建議，由協會贊助三位醫科生義工參加國際會議，但有一個要求：回來要辦「家長雞精班」，做口頭報告。我告訴那些醫科生，協會只會贊助你們一次，下年得推薦師弟妹來。我們的如意算盤是，每年栽培三個懂得醫治結節性硬化症的未來醫生。因為即使爭取到藥物，也要醫生懂得用才成。

你們怎樣在結連中找到合適位置，達致「雙贏」？

阮：我們要摸索每一個合作機構的需要，例如華星冰室致力幫助弱勢社群，我便讓他們這個理念多曝光，而他們一直幫忙，也是因為看到我們不斷成長。協會只用了三年，便成功推動藥物列入藥物名冊（公立醫療統一用藥和收費標準）和撒瑪利亞基金（資助有需要病人買藥和醫療項目），現在更成為每月15元的專用藥物，在罕病界算有點名氣。現在是時候用自己的經驗幫助其他罕病患者，所以我今年當上香港罕見疾病聯盟副會長。我認為藥物是市民生存基本權利，不是福利，希望推動政策改變。

從一開始我的想法便很簡單：我的女兒不能死。我常常覺得，我女兒的需要，等如其他患者的需要。我們組織的需要，也就是社會的需要。我不斷把事情放大來看，希望最終倡導政府立法，先承認香港有罕病，才能進一步照顧患者。那樣，以後有新藥時，大家就不用次次衝出去爭取了。

到我閉上眼的一剎，有什麼能照顧瑤瑤？不是一個人，是制度，我要為她織好一張安全網。而這個社會不只我的女兒有罕疾。如果我要為她織一張網，何不為大家織一張大大的？

原文轉載自：SHOHUB.HKSR.ORG.HK

#香港結節性硬化症協會 #TSCAHK #醫患同行 #堅持才能看見希望
#SHOHub織聚點 #自助組織 #不忘初心 #牢記使命

2019年1月24日 港聞 東網
【罕見病立法】議案大比數通過　李國麟「建議」港府拍片撐病人
節錄內容：

議員尹兆堅指，多年來病人不斷提訴求，可惜當局患有「政治失聰」未有回應，認為病人不要等特首大發慈悲，而是要制度性的改革。議員蔣麗芸更稱，有病無藥醫很淒涼，有藥無錢醫更淒涼，政府有錢卻不支援病人則是悲涼，市民貧病交迫，若政府不作支援很殘酷，不再值得市民尊重。
食物及衞生局局長陳肇始指國際未有統一標準，而拒為罕見病訂立定義。資訊及科技界議員莫乃光斥責陳，指國際沒有人共識與香港無關，局長可作決定，反問是否要等待全球有標準才願意救人，嘆港府「樣樣都落後過人」只因為官僚。…

陳肇始拒下定義

食物及衞生局局長陳肇始答辯時指，醫管局去年7月設立新機制，評審為個別病人提供特別用藥，讓有特別臨床需要病人，包括不常見疾病患者，能及早接受指定的極度昂貴藥物治療，醫管局亦成立談判小組，專責與藥商就指定的極度昂貴藥物，洽談成立特別用藥計劃及藥物治療的長遠財務安排。

對於議員要求制訂罕見疾病定義及病人資料庫，陳肇始認為若單以發病率界定罕見疾病，會忽略個別疾病及病人的情況和需要，而由於各種疾病皆有其獨特性，需要不同的臨床服務和治療，故政府認為不宜「一刀切」，劃下罕見疾病的定義。
■記者姚國雄 

轉載自：蘋果日報

調查指港每67人有1人患罕病　患者歎申請資助困難　求醫奔波無助

港大最新研究發現，本港每67人中就有1人患有罕見疾病。香港罕見疾病聯盟呼籲政府盡快制訂罕見病定義及投放更多資源於罕見病的確診，同時設立罕見病藥物的審批機制。今年26歲的陳嘉敏是罕見病患者的其中一員，至今仍未確診病因，令她申請政府資助倍加困難。

患者求診　佔醫管局醫療費用16億

香港大學最新研究發現，本港每67人便有1人患罕見疾病，佔香港人口約1.5%。研究根據患者涵蓋在醫療紀錄資料庫中能確認的467種罕見疾病，深入分析在2015年4月至2016年3月的公立醫院入院紀錄，發現與罕見病有關的入院個案佔該年度醫管局整體入院個案數目的3.2%，所耗醫療費用近港幣16億元。

原本從事特殊兒童培訓及照顧工作的陳嘉敏是罕見病患者。三年前，當時23歲的嘉敏首次發病。她回憶發病一刻，突然雙腳無力，於是到急診室求診，但經過醫生一系列的診斷，至今仍未確診病因；她的身體技能逐漸退化，如今聽力受損，右眼剩餘一成視力、雙腳無力要靠輪椅代步、心肺功能亦受損。

奔波港九新界五醫院治療

因無法確定病因，令嘉敏常常需要奔波在5間醫院求醫，這對於嘉敏而言是一大難題，「港九新界都有去，每一科都在不同的區域。」求醫的路程，往往每次需花三、四小時。有時發病到急症室求醫，還需要經過繁複程序才能找到原本負責診斷她的醫生，「初初好無助」，但又只得感歎，「這是沒辦法的一件事。」

由於無法確認病因，嘉敏申請政府援助的路上一直「兜兜轉轉」，試過申請資助購買視力障礙所需的太陽眼鏡，超過一年才獲批；亦試過申請資助填寫病因時，被指病因不充分，「不夠完美」。她因病失去工作能力，只能領取綜援，坦言生活費高昂，如無有心人的支持，難以負擔生活中必須使用，如價值十幾萬的輪椅，更不用說每月因病產生的過萬生活費。

罕盟：確定罕病定義 加快確診 設立審批機制

罕見疾病聯盟（罕盟）向政府提交施政報告意見書，要求政府盡快與持份者共議並制訂符合本地實情的罕病定義，並可仿效內地政府制定罕見病目錄。同時，罕盟要求政府投放更多資源於罕見疾病的確診。

罕盟理事及李嘉誠醫學院兒童及青少年科學系臨床副教授鍾侃言表示，有超過8成罕見病和基因遺傳有關，基因檢測的技術亦不斷進步，有助罕見病的確診；但現時醫管局未有設立臨床遺傳職系，如顧問醫生，臨床醫生等，令患者長時間未能確診，延誤治療。他指若能成立臨床遺傳專科職系，有助罕見病的診斷，包括令檢測儀器及實驗室配套等更為集中，醫生累計更多經驗，則有助罕見病病患得到及時治療。

一直關注罕見病的立法會議員張超雄表示，醫管局的藥物審批制度以「成本效益」為原則，令罕見病一直處於次要位置。罕盟要求政府增設罕藥審批制度，無須經由醫管局「藥物建議委員會」等固有程序改由具相關臨床經驗的專家小組評審罕見病藥物。

轉載自：HK01.COM

#罕見疾病聯盟
#張超雄

【香港 01 2018-9-19】

阮佩玲說像她這一代人，社會教她討得老闆歡心，照顧好家庭，生活必然美滿安定，別人的事就不要多管。直至罹患結節性硬化症的女兒出生成長，智力退化、一度無藥可醫，這曾經政治冷感的中年媽媽才驚覺，社會裏，還有許多弱勢與不公。這幾年，她走到最前組織病人協會、跑到立法會發言爭取藥物資助，又希望議員、名人為她站台。 這小小的病人協會，上周啟動籌款計劃，竟獲鄭秀文和錢嘉樂等名人紅星現身朗豪坊為病友籌款。那天各大媒體再次採訪報導，繼續推高這本來不足半百人的罕見病人組織的曝光率，讓「結節性硬化症」這種病，每隔幾個月，又再出現於公眾眼前。 背後旗手阮佩玲口裏自稱是「女人仔」一名，其實很懂跟政府打持久戰。她亦沒想過短短幾年，自己像變了另一個人，像個抗爭者，像個在政府耳邊喋喋不休的媽媽，很煩心，卻已為病友家庭成功爭取了一點點權益。 攝影：高仲明

阮佩玲的女兒瑤瑤今年19歲，因為患結節性硬化症，智力如六、七歲孩子，有時重複別人上一句說話，卻無法與人流利溝通對答，訪問時她乖巧地坐在一旁，聽媽媽講她們的故事。

女嬰抽搐半年　證患罕見病絕症

女兒出生五個月大，有日突然全身抽搐，阮佩玲渾然不覺。直至小嬰孩持續每天卧床抽搐至少數次，她抱去醫院來來回回檢查半年，才證實患上「結節性硬化症」。

1990年代末的香港，公私營醫院皆對各類罕見病並不熟悉。當時的醫生搖頭嘆息對阮佩玲說，此病暫時無藥可醫，只能服藥抑制身體抽搐。阮佩玲在那張磁力共振掃描片裏，看到女兒腦內滿佈像西瓜籽的細小腫瘤，知道她至長大後，皮膚和體內，包括腦、心臟、肺、脾、腎，將會漸漸長出纖維瘤硬塊，形成腫瘤，最後器官功能衰竭而死。

一人抱女兒赴美求醫　成本地首宗成功病例

她不甘心女兒就此如被判了「死刑」，鍥而不捨追問醫生有否其他解救方案。對方覺得她很煩，最後提議她赴美求醫，向她介紹了一位美國專家，稱孩子三歲前往外國動手術切去腦瘤後，至少能說話和走路，但香港以往無病人這樣做，問她敢不敢搏一舖。「我好掙扎，好驚做錯決定，害死個女。我又未出過國，美國係一個完全陌生嘅地方，去到冇屋企人，毫無支援，你要我單人匹馬去，究竟得唔得呢？」

結果，她還是單人匹馬抱著一歲多的女兒遠赴美國做手術。醫生為瑤瑤開腦切瘤後，小女孩的確少了抽搐，亦因為她是此病手術成功的「香港第一人」，兩母女多年當上醫學院的教材，獲教授邀請入校分享病例。之後近幾年，更陸續有家長效法阮佩玲，抱著患病的孩子往外國及早醫治。

「結節性硬化症」為基因突變疾病，成因之一或是家族遺傳，亦有患者的直系親屬以往並沒此病歷，例如阮佩玲的女兒瑤瑤，被醫生診斷病因不明。患此潛在疾病的初生嬰兒，若於出生後數月內被及早發現抽搐等病癥，於空窗期服用Everolimus，抑制體內「mTOR」失控，身體將能痊癒與常人無異。

至今患此病的人因為體內控制細胞生長的蛋白質「mTOR」失控，導致細胞過度激生，形成腫瘤，先現於腦部，並隨長大在心臟、肺、脾、腎、皮膚等器官部位長出過量腫瘤，最後因器官衰竭死亡。外國藥廠於幾年前成功研發Everolimus後，惟一為此病病人續命的藥物，但副作用為皮膚出疹、青春痘、頭痛、關節痛、肌肉痛，以及腹瀉、便秘、食慾不振、胃痛、味覺改變、口腔潰瘍等痛症。

社會教她成功公式　女兒卻注定不屬主流

阮佩玲以前是個行政秘書，一直以為服侍好老闆、給予家人最好，做好雙職媽媽這份工，生活便幸福美滿。她自言是個典型香港人，「社會教育我要快靚正，一定要做到呢啲規條，先為之成功人士，係一個醒目嘅人，唔會被淘汰！」

偏偏，次女瑤瑤自出生已注定偏離那道「成功」軌道。在教育過程裏，本身性格急躁的阮佩玲，遇上這自閉症和強迫症女兒，坦言其實沒多耐性，亦經歷很多次洩氣挫敗。她辭去全職工作化身「虎媽」，像其他家長般帶著女兒四處學藝，參加校外合唱團、游泳和畫畫班，盡心盡力教導這就讀特殊學校的女兒。

「正常人係咪可以做得更多呢？」

但瑤瑤因為腦部語言區早已受腫瘤影響，成長至今無法流利說話，亦不能自理生活，智力停留在不足十歲的孩子。阮佩玲形容女兒從小至今，學習能力像個漏斗，「我不停在上面灌輸，她那些知識道理隨即在下面漏走。」無論學什麼技能興趣，小女孩每門興趣都待上幾年方有所成，例如放膽站在眾人面前唱歌、曉得控制筆觸力度畫塑膠彩。

好些年後，阮佩玲終明白，有一些人根本無法跟著那道標準的成功方程式，使人生美滿，亦領悟到：「身患絕症殘疾嘅人，就算生命框框幾細都好，都唔甘於命運，盡力令生命更加精彩，咁正常人係咪可以做得更多呢？」

結識議員教授　為病友爭取媒體曝光

穿着白紗裙，妝容淡雅的阮佩玲，自言只是個「女人仔」，「什麼都不懂」。很多病歷文獻、藥名和案例，是她多年挑燈夜讀，為女兒逐頁逐頁讀回來。以前她沒想過要站出來、搞協會組織。「我哋嗰代唔多關心政治，可能都係各家自掃門前雪，我搞掂咗自己咪得囉，理得呢個社會發生咩事做咩啫？張超雄呀？電視上面嗰個男人囉。」

直至2015年，有醫生告訴她外國一間藥廠成功研發新藥，能抑制患者細胞增生成腫瘤，但未獲港府引入，阮佩玲才想著要向政府討些什麼。她開始結識更多醫學院的教授、聯絡上立法會議員張超雄，與他們連群結隊開會討論什麼。

不久，阮佩玲聽從醫生教授的提議，與5個病友家庭組織「香港結節性硬化症協會」，向政府爭取把「Everolimus」納入本地藥物名冊，並跟著公關朋友建議，先與傳媒打好關係。她當時只想著女兒能於香港用新藥醫病。

「但與傳媒打好關係，豈不是要把自己的慘情身世曝光？起初無人敢企出嚟講，我又同個女受訪啦，『製造』新聞故仔。」結果，報導見街後，成員見反應不俗，才漸多病友家庭願意分享遭遇。亦因為愈來愈多病友看畢新聞得悉協會後，紛紛加入同行，目前已有40多人，成員估計香港有約200人患結節性硬化症。

病友出事後政府方行動　 1人性命換6人用藥受惠

阮佩玲與一班成員預計過，即使成功爭取把「Everolimus」納入香港藥物名冊，由於此藥昂貴，每月需約2萬元，普通家庭根本無法自費服用，因此協會其中一個終極目標，是政府全面資助所有病友用藥。

去年5月，她偕一班病友家庭，出席立法會公聽會爭取資助，其中一個病人池燕蘭席上字字鏗鏘讀出講稿，哭求政府資助他們服用「Everolimus」抑制腫瘤生長，可惜會後半個月，池燕蘭因等不到藥物資助便離開人間，遺下13歲患同一病的女兒。

阮佩玲為此傷心了好一段日子，期後振作起來，再讓池燕蘭之死，成為協會跟政府談判的籌碼。「我哋學識更勇敢咁樣將件事，轉化成力量，要求政府盡快資助呢班病人用藥。我哋開晒記者會，同傳媒講有病友等唔到政府資助就走咗，一方面啲新聞嘭嘭聲報晒出來，另一方面醫管局、幾個政府部門應承同我哋開會傾。」

朋友搭路邀明星撐場　籌款跟政府打仗

池燕蘭離世數月後，政府才決定醫管局除了繼續資助有星形細胞瘤、腎臟腫瘤達3厘米的病人，服用「Everolimus」，此藥亦將納入安全網，其他病人可向撒瑪利亞基金申請資助。阮佩玲忿忿不平反問：「驗到係星形腫瘤嘅病人係萬中無一，腎瘤生到3厘米已經係好嚴重喇！政府究竟點樣先肯全面資助我哋呢班病人呢？」

她哽咽說那一仗是慘勝。「要1個池燕蘭嘅人命，先可以換來6個家庭受惠。」她說目前部分成年的病友分別獲撒瑪利亞基金、及大學醫學教育等慈善基金資助用藥，而經協會奔走爭取後，亦有藥廠同意以企業社會責任之義，贊助18歲以下病患孩子七成五藥費，並由協會自行籌募餘下的二成五費用。一班病人與家人於是上周舉辦籌款活動，目標籌得300萬元。

籌款計劃啟動那天，這個小小的病人組織竟邀得知名歌手藝人、香港花式跳繩隊等表演單位，為協會站台籲捐。而早在去年，協會亦獲前EO2成員Eddie透過其食店「華星冰室」，合作義賣瑤瑤畫的利是封。「全是經朋友一個搭一個搭路接洽的。我們要這樣做，才能壯大聲音令政府和公眾關注，才能維持病友的醫藥費和協會運作，與政府打仗。」

來自中產家庭的阮佩玲與女兒瑤瑤，這一兩年由爭取自身權益，變成為更多病友家庭籌藥費。「你睇我哋呢家係中產，好似負擔到瑤瑤藥費。但我同丈夫都會百年歸老，或有日遇上意外離開瑤瑤，到時佢藥費點算呢。結節性硬化症病人係要終生用藥續命，唔能夠四處靠非牟利團體或藥廠資助。」

惟阮佩玲形容政府辦事像隻蝸牛。「我相信佢做緊嘢，但要不斷煩佢，佢先會做得快啲。」她說要用社會輿論催促政府辦事：「我想政府同公眾知，香港一個咁富裕嘅城市，仲有咁多病人竟然有藥冇錢醫、受緊苦。」

結節性硬化症協會目前發起一個名為「跳繩挑戰」籌款活動，邀請公眾出錢又出力成為挑戰者，將跳繩過程拍成短片，上傳至社交網路hashtag #TSCAHKchallenge，及標記三位朋友「挑戰」，邀請他們到指定網站捐款。協會期望兩年內籌得300萬元，以維持藥廠贊助病友的試藥計劃，並為結節性硬化症病人製定一套病人名冊。

原文轉載自： HK01.COM

4年前的「冰桶挑戰」（Ice Bucket Challenge）席捲全球，喚起大眾關注「漸凍人症」患者，亦推動科研界進行大型基因分析，發掘治療新方向。香港結節性硬化症協會，今日發起「跳出新希望」籌款活動，希望在兩年內籌集300萬元，資助香港大學醫學院為30名兒童患者進行試藥研究，並製訂病人名册，更全面掌握本港患者情况。

結節性硬化症（TSC）是罕見遺傳病，患者體內多個器官及面部，會不受控地長出腫瘤。有關治療藥物去年納入醫院管理局藥物名冊，但患者腦部要出現星型腫瘤或腎臟腫瘤達3厘米才獲資助。

結節性硬化症協會主席阮佩玲表示，患者需要切除腫瘤，亦要靠藥物控制腫瘤增生，惟目前資助限制框架不合理，受惠人數少。協會40名會員中，只有6人合資格，而且每人每月藥費接近2萬元，部分家庭不止一名患者，無力負擔高昂藥費，只好放棄治療。

阮指出，現時治療TSC藥物的臨牀研究以外國為主，本港醫生處方藥物時，缺乏本地數據參考，限制治療方法。協會與藥廠發起配對基金，資助30名18歲以下兒童患者免費試藥，藥廠及協會分別承擔75%及25%藥費，期望兩年研究可為醫生提供本地數據參考。

港大醫學院兒童及青少年科學系主任陳志峰帶領研究團隊，在過去兩年多完成第一階段研究，顯示藥物可減少患者抽筋次數。惟團隊靠病友組織所接觸到的患者只有約20人，他期望下一階段研究，可接觸約30名患者，對比患者用藥與否分別，提供更多本地臨牀數據。

結節性硬化症協會幹事黃鳳鳴本身是患者，去年中開始用藥，其腎臟腫瘤由7.8厘米縮小至5厘米。其26歲女兒江曉晴參與試藥研究後，腎臟及肝臟腫瘤近年未有增生。她認為政府資助用藥不應以腫瘤大小作區分，「有病應向淺中醫，現時有資格用藥，不知道是喜是悲」；希望每名確診患者都可獲藥物資助，及早用藥。

參與「跳出新希望」的人士可拍攝跳繩短片，上載於Facebook，加上「#TSCAHKchallenge」及標記2位朋友參與，被點名後於48小時之內接受挑戰或捐款，兩者擇一，或者兩者一齊完成。詳情可參閱網站 tscahk.org

原文轉載自：NEWS.MINGPAO.COM

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【母親節】「想過同佢一齊死」罕病兒媽媽努力走出抑鬱

「我曾經有諗過了結咗自己同埋仔仔嘅生命」，話到此處，Zoe的眼眶又不住地積滿了淚水。11年前，兒子軒軒出生，是Zoe人生的轉捩點，本是開心地迎接新生命的到來，兒子卻遺傳了父親的罕有病，1歲多時確診患上了結節性硬化症，一種罕見的多系統先天性疾病，不同的器官都會出現腫瘤，「好似佢個腦都會受到影響」。每次看到兒子因發病而抽筋，Zoe都覺得很心痛，到了上幼稚園，軒軒又被診斷患有自閉症。

大約在6年前，軒軒準備升讀小學，Zoe的精神壓力忍不住瀕臨「爆煲」的狀態。當了6年的全職媽媽，除了要照顧兒子，也同時要照顧患病的前夫，「其實我一個人照顧唔到咁多，個時自己情緒好低落，又覺得無咩嘢可以俾到個仔，唔知點算好」。這一年，她與前夫離了婚，心裏卻一直感到內疚，「覺得我欠咗佢」，內疚感徘徊不散，獨力照顧兒子的負擔一直積壓下來，不足為外人道，終於有一天，Zoe無法承受生活上帶給她的重擔，想到尋死，「我望住軒軒，喺度諗如果我去咗，剩返佢一個人喺呢個世界，邊個會照顧佢呢？」念及此處，腦海裏閃出了這樣的念頭︰不如帶埋佢去。

事後回想這段經歷，Zoe仍然感到後悔及自責，「個生命係我帶俾佢，我無權咁樣帶走佢，點解我竟然會諗到要去傷害佢？如果再嚟一次，我一定唔會咁樣諗」。還未有自殘及傷害兒子的行動之前，她就撥了一通電話給老師，告訴老師自己的狀態不太妥當，讓學校接了兒子上學後，Zoe亦被社工送進了醫院去，那時才知道自己患上了抑鬱症，「但我以前一直都唔肯接受，唔明點解情緒會有病。」

自此，兩母子開始了分隔的生活，至今已6年。Zoe仍然留在現居的房子，而軒軒則被送到兒童之家，每逢周末及假期，Zoe便會把兒子接回家中，短暫地相處，無法時刻地見證着他的成長，就像借回來的時光，一點一滴都格外珍惜，「其實都有種俾人搶咗個仔嘅感覺，但都無辦法，佢哋驚我會傷害佢」。分別的時候，Zoe會告訴軒軒，媽媽和他都要各自努力，「媽咪都會努力咁樣令自己嘅情緒病好返，第時就會可以喺返埋一齊」。

Zoe說，幾乎每次的分別，都是充滿無限的不捨，「個仔都會好唔開心，因為佢好鍾意媽咪，都好想同媽咪玩」，回憶起最初，每次重逢，軒軒都會抱着她，然後說聲「媽咪我好掛住你」。每次聽到，Zoe心裏都會覺得甜絲絲，「佢其實好錫媽咪架」。

為了日後的團圓，Zoe意識到，自己應該要有能力照顧軒軒，一方面，她接受了自己的抑鬱症，並尋求方法令日常生活可以回到軌道裡，「無再自己停藥，同埋我本身係好鍾意車嘢（縫紉），喺其他人既鼓勵之下，就開始賣自己整嘅布袋出去」。房子一角，擺放了一部縫紉機，以及各式各樣的碎布，這是Zoe小小的工作室，重建了自信，也為她尋回了生存的動力與勇氣，「搵到自己鍾意嘅嘢，同埋可以用嚟維生」，她期待，有那麼一天，可以與兒子過回一家兩口的生活，就像現時在房子裏，偶爾一起對戰網上桌球遊戲，有時是她在縫紉而兒子在看電視，如此平凡不過。

然而，想到兒子的健康，她總是很擔心，但深明當下並無法逆轉，「對於佢，我無乜嘢盼望，剩係希望佢將來可以身體健康，呢個係我最大嘅心願」。

轉載自：HK.NEWS.APPLEDAILY.COM

Rebecca育有兩女，細女瑤瑤患上結節性硬化症，器官會出現腫瘤增生，影響器官運作和智力發展。TSC只能用藥物控制病情，每月藥費高達20,000元。 2015 年她從醫生得知外國研發出控制TSC的藥物，故聯同5名病友創辦香港結節性硬化症協會，現時協會有約40人。

透過醫生的穿針引線，Rebecca認識到藥廠瑞士諾華製藥的代表，於是厚着臉皮不斷聯絡廠方冀獲藥費資助。

藥廠主動提配對基金

協會多年的努力終感動藥廠，廠方兩個月前主動聯絡協會，提出兩年配對基金試藥計劃，每個月資助約30個TSC病人減免七成半藥費，平均藥費由20,000元減至約5,000元，今年4月開始，有4個年幼患者獲資助。年幼患者優先得到援助，盼器官出現腫瘤前接受藥物治療，減低影響。

TSC患者、協會創辦人之一池燕蘭去年4月在立法會，向政府泣訴罕病患者的訴求，同月不幸病逝。政府在去年7月終把TSC藥物納入藥物名冊，11月納入撒瑪利亞基金資助患者藥費。

以人命換僅有福利

領取撒瑪利亞基金的TSC病人可獲全額藥費資助，惟只有患腦室星型瘤，或患腎腫瘤達3厘米大的患者可獲資助，目前僅6人獲批基金。Rebecca認為嚴重患者才獲資助，藥物只能減輕痛楚，政府未能援助最有需要一群，即年幼的初期病情患者，大部分患者得不到支援。

Rebecca嘆息現在TSC患者僅有的福利是以人命換來，批評政府未見有病人去世，就不正視罕病患者的訴求。今次協會得到藥廠資助，Rebecca形容是「摑咗政府一巴」，「一個40人的民間組織可以做到咁多，政府做到咩呢？」

由於瑤瑤不符基金和試藥計劃資格，仍得不到藥費支援。Rebecca並不計較，體會只要努力嘗試總會有收穫。臨近母親節，Rebecca甜笑指家裏每一幅畫都是瑤瑤送給媽媽，已經好開心。

跳繩18秒籌款挑戰

香港結節性硬化症協會在9月聯同華星冰室和雅虎香港，並獲香港花式跳繩會等支持，將舉辦「跳出新希望18」籌款活動，市民可將18秒的跳繩片段上載到Facebook及指定網站捐款，冀能籌得300萬元開支，以維持試藥計劃的運作。

衞生署醫學遺傳科顧問醫生盧輝文接受《香港01》訪問透露，目前衞生署有兩名醫生可能加入受訓。

香港大學醫學院兒童及青少年科學系臨床副教授鍾侃言是其中一位熟悉罕見病的專家。他透露，海外專家去年來港了解師資、研究基地的各項水平，並批核了可作為訓練中心的地方，分別是香港大學兒科學系，醫院管理局港島西醫院聯網，包括瑪麗醫院、大口環根德公爵夫人兒童醫院、贊育醫院，以及衞生署醫學遺傳科，讓受訓醫生同時有醫院層面及診所層面的經驗累積。

衞生署醫學遺傳科是受訓基地之一

受訓醫生將由五名本港遺傳科「元老」(grandfather)帶領，鍾侃言是其中一位。鍾表示，有興趣註冊為遺傳科的醫生，需要先考取兒科專科資格，再到港島西聯網醫院及衞生署接受共三年遺傳科訓練。包括在臨床和實驗室接受培訓和實習，涉獵兒科基因學、細胞遺傳學、分子遺傳學、生物信息學或代謝遺傳學、代謝醫學、產前遺傳學等知識。完成受訓及考核的醫生便可註冊為遺傳科醫生。今年5月會開會商討培訓工作細節。

培訓基地之一的衞生署醫學遺傳科，1981年成立至今已37年，提供遺傳病診斷、輔導及預防的服務，而治療交由其他醫生，不同疾病由不同專科醫生跟進。

另一名「元老」、衞生署醫學遺傳科顧問醫生盧輝文接受《香港01》訪問，目前衞生署有兩名醫生可能加入受訓。「現時衞生署醫學遺傳科有六名醫生，部分有兒科、公共衞生學的背景。」

根據2015年資料，衞生署醫學遺傳科87.5%個案是由醫管局轉介，當中59%是兒科，22%是婦產科，14%是內科。每年遺傳科接獲約1,500個新症，六成是兒童。兒童個案當中有15%至20%獲得「遺傳診斷」，即證實與遺傳有關，部分病因是染色體異常、單基因遺傳病等。

遺傳病要解決診斷難關

盧輝文在1991年加入醫學遺傳科，27年來見證變遷，他指以前較多患嚴重先天缺陷的嬰兒，後來因為產前檢查普及，當驗出有缺陷的胎兒，有些夫婦會選擇中止懷孕，現時感覺上較少有嚴重缺陷的嬰兒出生。他指出，衞生署1990年代引入分子遺傳學的化驗技術，2014年更引進次世代測序儀器，提供全基因分析，能夠檢測出的疾病亦增加。

面對無窮無盡的遺傳病

被問到工作的意義，盧輝文指很多時候醫學遺傳服務是預防性醫學，面對的東西是無窮無盡的遺傳病，首先要解決診斷的難關，有些病要經年累月才能診斷到。

他強調，不是所有疾病都找到病因，但有先進技術後，診斷的時間能夠縮短，十多年前跟進的病人可能病因不明，陸續找到答案，例如肌肉營養不良的疾病，相關基因有幾十個，「以前要逐個分析，基本是不可能做的事。」

盧輝文預計，醫學遺傳科在2019年第三或第四季搬往兒童醫院，屆時不但提供門診服務，有需要時亦可以到病房評估，能夠與醫管局的其他專家更好地合作溝通。

鍾侃言則補充謂，新一批遺傳科醫生誕生後，期望畢業生有更多工作機會，舉例指醫管局在職系架構上，能否提供明確晉升機會，以吸引醫生加入行列。他對遺傳科醫生培訓感到樂觀，如果每年有兩名兒科醫生加入受訓，4至5年後遺傳科醫生將可倍增。

不想靠哭訴抗議　換取藥物資助

究竟支援罕見病的政策如何走下去？鍾侃言坦言，醫療資源需要顧及常見疾病，也需要看地區發展。被問到就罕見病訂立定義，他認為有益處。他解釋，當病人知道是否屬於罕見病，會減少就資源分配的爭拗，但並非「定咗（定義）就可以，一步一步來」，究竟依據什麼標準，需要理性討論，不是「一刀切」。

那麼政府是否要就罕見病定義作公眾諮詢？鍾侃言稱現時已有相關討論，例如當培訓的醫生數目增多，較多人接觸到罕見病治療及跟進，而病人組織亦在商討，為自己的疾病爭取權益。他坦言，「要時間機遇，不同角度出一分力」，要有成熟契機，「冇土壤，做不到」，強調不是清單，完成1至10就做到。

香港結節性硬化症協會主席阮佩玲強調，不想病人及家屬每每需要走到特首辦公室敲門、哭訴、抗議，藥物資助才獲開綠燈。

她形容如今的港府，對於罕見病的態度只覺得要花很多錢，是「冇統計、冇數字」，沒有認真面對事情。罕見病政策要走前一步，她最希望政府首要為罕見病設立定義，並建立病人資料名冊、做好診治及培訓醫生，「冇政策，病人一路流離失所」。

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轉載自：HK01.COM