明報 – 香港結節性硬化症協會 https://tscahk.org Tuberous Sclerosis Complex Association of Hong Kong Thu, 13 Sep 2018 09:16:31 +0000 zh-HK hourly 1 https://wordpress.org/?v=6.1.3 https://tscahk.org/wp-content/uploads/2019/12/Logo_r-04-217x217-84x84.png 明報 – 香港結節性硬化症協會 https://tscahk.org 32 32 結節性硬化症協會「跳出新希望」　冀兩年籌300萬　助兒童患者免費試藥 https://tscahk.org/%e7%b5%90%e7%af%80%e6%80%a7%e7%a1%ac%e5%8c%96%e7%97%87%e5%8d%94%e6%9c%83-%e8%b7%b3%e5%87%ba%e6%96%b0%e5%b8%8c%e6%9c%9b-%e5%86%80%e5%85%a9%e5%b9%b4%e7%b1%8c300%e8%90%ac-%e5%8a%a9%e5%85%92%e7%ab%a5/ Thu, 13 Sep 2018 09:16:31 +0000 http://tscahk.org.apexspace.stream/?p=2324 【明報 9月9號】

結節性硬化症協會「跳出新希望」　冀兩年籌300萬　助兒童患者免費試藥 1
結節性硬化症協會幹事黃鳳鳴（右）與26歲女兒江曉晴，同樣是患者。（馮凱鍵攝）
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香港結節性硬化症協會舉辦「跳出新希望」籌款活動。（馮凱鍵攝）
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香港結節性硬化症協會舉辦「跳出新希望」籌款活動。（馮凱鍵攝）
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行政會議成員林正財（左二）工黨立法會議員張超雄（左三）出席結節性硬化症協會舉辦「跳出新希望」籌款活動。（馮凱鍵攝）

4年前的「冰桶挑戰」（Ice Bucket Challenge）席捲全球，喚起大眾關注「漸凍人症」患者，亦推動科研界進行大型基因分析，發掘治療新方向。香港結節性硬化症協會，今日發起「跳出新希望」籌款活動，希望在兩年內籌集300萬元，資助香港大學醫學院為30名兒童患者進行試藥研究，並製訂病人名册，更全面掌握本港患者情况。

結節性硬化症（TSC）是罕見遺傳病，患者體內多個器官及面部，會不受控地長出腫瘤。有關治療藥物去年納入醫院管理局藥物名冊，但患者腦部要出現星型腫瘤或腎臟腫瘤達3厘米才獲資助。

結節性硬化症協會主席阮佩玲表示，患者需要切除腫瘤，亦要靠藥物控制腫瘤增生，惟目前資助限制框架不合理，受惠人數少。協會40名會員中，只有6人合資格，而且每人每月藥費接近2萬元，部分家庭不止一名患者，無力負擔高昂藥費，只好放棄治療。

阮指出，現時治療TSC藥物的臨牀研究以外國為主，本港醫生處方藥物時，缺乏本地數據參考，限制治療方法。協會與藥廠發起配對基金，資助30名18歲以下兒童患者免費試藥，藥廠及協會分別承擔75%及25%藥費，期望兩年研究可為醫生提供本地數據參考。

港大醫學院兒童及青少年科學系主任陳志峰帶領研究團隊，在過去兩年多完成第一階段研究，顯示藥物可減少患者抽筋次數。惟團隊靠病友組織所接觸到的患者只有約20人，他期望下一階段研究，可接觸約30名患者，對比患者用藥與否分別，提供更多本地臨牀數據。

結節性硬化症協會幹事黃鳳鳴本身是患者，去年中開始用藥，其腎臟腫瘤由7.8厘米縮小至5厘米。其26歲女兒江曉晴參與試藥研究後，腎臟及肝臟腫瘤近年未有增生。她認為政府資助用藥不應以腫瘤大小作區分，「有病應向淺中醫，現時有資格用藥，不知道是喜是悲」；希望每名確診患者都可獲藥物資助，及早用藥。

參與「跳出新希望」的人士可拍攝跳繩短片，上載於Facebook，加上「#TSCAHKchallenge」及標記2位朋友參與，被點名後於48小時之內接受挑戰或捐款，兩者擇一，或者兩者一齊完成。詳情可參閱網站 tscahk.org

原文轉載自：NEWS.MINGPAO.COM

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]]> 鄭秀文 Sammi 出席本協會 「跳出新希望」慈善活動啟動儀式 https://tscahk.org/%e9%84%ad%e7%a7%80%e6%96%87-sammi-%e5%87%ba%e5%b8%ad%e6%9c%ac%e5%8d%94%e6%9c%83-%e8%b7%b3%e5%87%ba%e6%96%b0%e5%b8%8c%e6%9c%9b-%e6%85%88%e5%96%84%e6%b4%bb%e5%8b%95%e5%95%9f%e5%8b%95%e5%84%80%e5%bc%8f-6/ Wed, 12 Sep 2018 11:00:27 +0000 http://tscahk.org.apexspace.stream/?p=2325 鄭秀文 Sammi 是非常之有心的藝人，推掉 9/9 的工作，而出席本協會 「跳出新希望」慈善活動啟動儀式，即場呼籲大家捐款，為病友急需籌300萬藥費一事，出聲、出錢、出力❤

鄭秀文 Sammi 是非常之有心的藝人，推掉 9/9 的工作，而出席本協會 「跳出新希望」慈善活動啟動儀式，即場呼籲大家捐款，為病友急需籌300萬藥費一事，出聲、出錢、出力❤#Sammi#金像同行#香港花式跳繩會#華星冰室#Yahoohk#Lifewire#香港賽馬會#當代慈善基金#TSCAHK#跳出新希望

Posted by 香港結節性硬化症協會 – Tuberous Sclerosis Complex Association of Hong Kong on Wednesday, September 12, 2018

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]]> 醫生跟到大 罕見病人成年盼留兒科 結節硬化涉多器官分散專科不利跟進 https://tscahk.org/%e9%86%ab%e7%94%9f%e8%b7%9f%e5%88%b0%e5%a4%a7-%e7%bd%95%e8%a6%8b%e7%97%85%e4%ba%ba%e6%88%90%e5%b9%b4%e7%9b%bc%e7%95%99%e5%85%92%e7%a7%91-%e7%b5%90%e7%af%80%e7%a1%ac%e5%8c%96%e6%b6%89%e5%a4%9a%e5%99%a8/ Sun, 01 Apr 2018 17:56:08 +0000 https://tscahk.org/?p=3398 【明報專訊】特首林鄭月娥上月公布引入新藥治療罕見病脊髓肌肉萎縮症，關愛基金亦有藥物援助。不過，藥到未必病除，當罕有病人有幸成長至成年，便要面對脫離兒科，有家長指在兒科可由一名醫生「由細看到大」，全面整全地診症，但轉至成人內科，病人未必每次由同一醫生診症，且被轉介至不同專科跟進，又要再輪候；有成人罕有病人更要在兒科才找到懂得診症的醫生。有組織倡設一條龍罕見病中心，免病人因銜接問題而未獲適切治療。

江太與兩名女兒同患結節性硬化症，除臉上會長肉粒，體內多個器官亦長腫瘤，兩個女兒因腦腫瘤影響，均為中度智障。江太辭工專心照顧女兒，女兒童年時發病，一直在兒科應診，長女約24歲時才轉到成人內科。

病人轉內科 等轉介腦科離世

江太說，此病同時影響患者多個器官，以往兒科醫生會安排長女到各科檢查和觀察，再整全地了解其病情，但轉到成人內科後，「無論身上任何部分有事，都到內科應診」，後來長女因服「抽筋藥」有副作用，令其身體長很多毛及牙肉腫脹，江太堅持換藥，內科醫生才替長女轉到腦科，「奈何要女兒折騰一年多，才去腦科專科應診，這條路很迂迴」。

江太長女等待到腦科專科應診時，腎腫瘤增大，2016年因腎腫瘤爆裂大量出血，感染惡菌離世，「好多內科醫生對罕見病沒認識」。現年26歲的次女同樣將由兒科轉到成人內科，江太形容心情「擔心、灰心，還有少少憤怒」，斥政府多年來沒改善，「你投訴得大聲就給你一點，沒完善計劃，亦沒心承擔，其實(次女)條路都會一樣」。

排腦心泌尿婦科 等到2019

詹太29歲的女兒同為結節性硬化症患者，屬嚴重弱智，不時抽筋，今年剛由兒科轉至成人內科。詹太說，女兒多個器官有瘤，憂一名內科醫生難兼顧，「但看一次內科就檢查全部情况」，在家屬要求下可排期到腦、泌尿、心臟和婦科專科，但現在開始輪候，要等到2019年。

成人內科醫生極少了解罕見病

香港結節性硬化症協會主席阮佩玲說，了解罕見病的成人內科醫生少之又少，「過去不少罕見病患因而被延遲確診或誤診」。年過四十的患者Peter於2009年確診，他稱當年肚痛入院，始知體內有腫瘤爆裂流血，住院檢查個多月，才由兒科醫生確診。

阮佩玲希望政府藉兒童醫院今年投入服務，做好治療罕見病的銜接，免患者因銜接問題而無法得到適切照料。

團體倡兒童醫院設罕見病中心

香港罕見疾病聯盟會長曾建平說，近年因罕見病人多倡議行動，政府在藥物支援方面有較正面回應，但每種病療法不同，脊髓肌肉萎縮症病人即使用新藥，仍需物理治療，政府應有全面政策，但罕見病的檢測診斷、醫護培訓或專職治療支援等均未到位，「不少罕見病人要到10科覆診」。他又稱，兒童醫院本身是個好契機設立一條龍服務的罕見病綜合中心。

立法會議員張超雄稱，兒童醫院應設綜合罕見病中心，讓患者不分年齡，按病種來應診，惟現時醫管局不但對罕見病患者沒主診醫生治療的概念。他說，很多地方已對罕見病下定義，香港仍未有這打算，因此沒誘因去培訓醫生，做法落後之餘，情况令人憂慮。

原文轉載自： 明報 2018-4-1

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