調查指港每67人有1人患罕病　患者歎申請資助困難　求醫奔波無助

港大最新研究發現，本港每67人中就有1人患有罕見疾病。香港罕見疾病聯盟呼籲政府盡快制訂罕見病定義及投放更多資源於罕見病的確診，同時設立罕見病藥物的審批機制。今年26歲的陳嘉敏是罕見病患者的其中一員，至今仍未確診病因，令她申請政府資助倍加困難。

患者求診　佔醫管局醫療費用16億

香港大學最新研究發現，本港每67人便有1人患罕見疾病，佔香港人口約1.5%。研究根據患者涵蓋在醫療紀錄資料庫中能確認的467種罕見疾病，深入分析在2015年4月至2016年3月的公立醫院入院紀錄，發現與罕見病有關的入院個案佔該年度醫管局整體入院個案數目的3.2%，所耗醫療費用近港幣16億元。

原本從事特殊兒童培訓及照顧工作的陳嘉敏是罕見病患者。三年前，當時23歲的嘉敏首次發病。她回憶發病一刻，突然雙腳無力，於是到急診室求診，但經過醫生一系列的診斷，至今仍未確診病因；她的身體技能逐漸退化，如今聽力受損，右眼剩餘一成視力、雙腳無力要靠輪椅代步、心肺功能亦受損。

奔波港九新界五醫院治療

因無法確定病因，令嘉敏常常需要奔波在5間醫院求醫，這對於嘉敏而言是一大難題，「港九新界都有去，每一科都在不同的區域。」求醫的路程，往往每次需花三、四小時。有時發病到急症室求醫，還需要經過繁複程序才能找到原本負責診斷她的醫生，「初初好無助」，但又只得感歎，「這是沒辦法的一件事。」

由於無法確認病因，嘉敏申請政府援助的路上一直「兜兜轉轉」，試過申請資助購買視力障礙所需的太陽眼鏡，超過一年才獲批；亦試過申請資助填寫病因時，被指病因不充分，「不夠完美」。她因病失去工作能力，只能領取綜援，坦言生活費高昂，如無有心人的支持，難以負擔生活中必須使用，如價值十幾萬的輪椅，更不用說每月因病產生的過萬生活費。

罕盟：確定罕病定義 加快確診 設立審批機制

罕見疾病聯盟（罕盟）向政府提交施政報告意見書，要求政府盡快與持份者共議並制訂符合本地實情的罕病定義，並可仿效內地政府制定罕見病目錄。同時，罕盟要求政府投放更多資源於罕見疾病的確診。

罕盟理事及李嘉誠醫學院兒童及青少年科學系臨床副教授鍾侃言表示，有超過8成罕見病和基因遺傳有關，基因檢測的技術亦不斷進步，有助罕見病的確診；但現時醫管局未有設立臨床遺傳職系，如顧問醫生，臨床醫生等，令患者長時間未能確診，延誤治療。他指若能成立臨床遺傳專科職系，有助罕見病的診斷，包括令檢測儀器及實驗室配套等更為集中，醫生累計更多經驗，則有助罕見病病患得到及時治療。

一直關注罕見病的立法會議員張超雄表示，醫管局的藥物審批制度以「成本效益」為原則，令罕見病一直處於次要位置。罕盟要求政府增設罕藥審批制度，無須經由醫管局「藥物建議委員會」等固有程序改由具相關臨床經驗的專家小組評審罕見病藥物。

轉載自：HK01.COM

#罕見疾病聯盟
#張超雄

【香港 01 2018-9-19】

阮佩玲說像她這一代人，社會教她討得老闆歡心，照顧好家庭，生活必然美滿安定，別人的事就不要多管。直至罹患結節性硬化症的女兒出生成長，智力退化、一度無藥可醫，這曾經政治冷感的中年媽媽才驚覺，社會裏，還有許多弱勢與不公。這幾年，她走到最前組織病人協會、跑到立法會發言爭取藥物資助，又希望議員、名人為她站台。 這小小的病人協會，上周啟動籌款計劃，竟獲鄭秀文和錢嘉樂等名人紅星現身朗豪坊為病友籌款。那天各大媒體再次採訪報導，繼續推高這本來不足半百人的罕見病人組織的曝光率，讓「結節性硬化症」這種病，每隔幾個月，又再出現於公眾眼前。 背後旗手阮佩玲口裏自稱是「女人仔」一名，其實很懂跟政府打持久戰。她亦沒想過短短幾年，自己像變了另一個人，像個抗爭者，像個在政府耳邊喋喋不休的媽媽，很煩心，卻已為病友家庭成功爭取了一點點權益。 攝影：高仲明

阮佩玲的女兒瑤瑤今年19歲，因為患結節性硬化症，智力如六、七歲孩子，有時重複別人上一句說話，卻無法與人流利溝通對答，訪問時她乖巧地坐在一旁，聽媽媽講她們的故事。

女嬰抽搐半年　證患罕見病絕症

女兒出生五個月大，有日突然全身抽搐，阮佩玲渾然不覺。直至小嬰孩持續每天卧床抽搐至少數次，她抱去醫院來來回回檢查半年，才證實患上「結節性硬化症」。

1990年代末的香港，公私營醫院皆對各類罕見病並不熟悉。當時的醫生搖頭嘆息對阮佩玲說，此病暫時無藥可醫，只能服藥抑制身體抽搐。阮佩玲在那張磁力共振掃描片裏，看到女兒腦內滿佈像西瓜籽的細小腫瘤，知道她至長大後，皮膚和體內，包括腦、心臟、肺、脾、腎，將會漸漸長出纖維瘤硬塊，形成腫瘤，最後器官功能衰竭而死。

一人抱女兒赴美求醫　成本地首宗成功病例

她不甘心女兒就此如被判了「死刑」，鍥而不捨追問醫生有否其他解救方案。對方覺得她很煩，最後提議她赴美求醫，向她介紹了一位美國專家，稱孩子三歲前往外國動手術切去腦瘤後，至少能說話和走路，但香港以往無病人這樣做，問她敢不敢搏一舖。「我好掙扎，好驚做錯決定，害死個女。我又未出過國，美國係一個完全陌生嘅地方，去到冇屋企人，毫無支援，你要我單人匹馬去，究竟得唔得呢？」

結果，她還是單人匹馬抱著一歲多的女兒遠赴美國做手術。醫生為瑤瑤開腦切瘤後，小女孩的確少了抽搐，亦因為她是此病手術成功的「香港第一人」，兩母女多年當上醫學院的教材，獲教授邀請入校分享病例。之後近幾年，更陸續有家長效法阮佩玲，抱著患病的孩子往外國及早醫治。

「結節性硬化症」為基因突變疾病，成因之一或是家族遺傳，亦有患者的直系親屬以往並沒此病歷，例如阮佩玲的女兒瑤瑤，被醫生診斷病因不明。患此潛在疾病的初生嬰兒，若於出生後數月內被及早發現抽搐等病癥，於空窗期服用Everolimus，抑制體內「mTOR」失控，身體將能痊癒與常人無異。

至今患此病的人因為體內控制細胞生長的蛋白質「mTOR」失控，導致細胞過度激生，形成腫瘤，先現於腦部，並隨長大在心臟、肺、脾、腎、皮膚等器官部位長出過量腫瘤，最後因器官衰竭死亡。外國藥廠於幾年前成功研發Everolimus後，惟一為此病病人續命的藥物，但副作用為皮膚出疹、青春痘、頭痛、關節痛、肌肉痛，以及腹瀉、便秘、食慾不振、胃痛、味覺改變、口腔潰瘍等痛症。

社會教她成功公式　女兒卻注定不屬主流

阮佩玲以前是個行政秘書，一直以為服侍好老闆、給予家人最好，做好雙職媽媽這份工，生活便幸福美滿。她自言是個典型香港人，「社會教育我要快靚正，一定要做到呢啲規條，先為之成功人士，係一個醒目嘅人，唔會被淘汰！」

偏偏，次女瑤瑤自出生已注定偏離那道「成功」軌道。在教育過程裏，本身性格急躁的阮佩玲，遇上這自閉症和強迫症女兒，坦言其實沒多耐性，亦經歷很多次洩氣挫敗。她辭去全職工作化身「虎媽」，像其他家長般帶著女兒四處學藝，參加校外合唱團、游泳和畫畫班，盡心盡力教導這就讀特殊學校的女兒。

「正常人係咪可以做得更多呢？」

但瑤瑤因為腦部語言區早已受腫瘤影響，成長至今無法流利說話，亦不能自理生活，智力停留在不足十歲的孩子。阮佩玲形容女兒從小至今，學習能力像個漏斗，「我不停在上面灌輸，她那些知識道理隨即在下面漏走。」無論學什麼技能興趣，小女孩每門興趣都待上幾年方有所成，例如放膽站在眾人面前唱歌、曉得控制筆觸力度畫塑膠彩。

好些年後，阮佩玲終明白，有一些人根本無法跟著那道標準的成功方程式，使人生美滿，亦領悟到：「身患絕症殘疾嘅人，就算生命框框幾細都好，都唔甘於命運，盡力令生命更加精彩，咁正常人係咪可以做得更多呢？」

結識議員教授　為病友爭取媒體曝光

穿着白紗裙，妝容淡雅的阮佩玲，自言只是個「女人仔」，「什麼都不懂」。很多病歷文獻、藥名和案例，是她多年挑燈夜讀，為女兒逐頁逐頁讀回來。以前她沒想過要站出來、搞協會組織。「我哋嗰代唔多關心政治，可能都係各家自掃門前雪，我搞掂咗自己咪得囉，理得呢個社會發生咩事做咩啫？張超雄呀？電視上面嗰個男人囉。」

直至2015年，有醫生告訴她外國一間藥廠成功研發新藥，能抑制患者細胞增生成腫瘤，但未獲港府引入，阮佩玲才想著要向政府討些什麼。她開始結識更多醫學院的教授、聯絡上立法會議員張超雄，與他們連群結隊開會討論什麼。

不久，阮佩玲聽從醫生教授的提議，與5個病友家庭組織「香港結節性硬化症協會」，向政府爭取把「Everolimus」納入本地藥物名冊，並跟著公關朋友建議，先與傳媒打好關係。她當時只想著女兒能於香港用新藥醫病。

「但與傳媒打好關係，豈不是要把自己的慘情身世曝光？起初無人敢企出嚟講，我又同個女受訪啦，『製造』新聞故仔。」結果，報導見街後，成員見反應不俗，才漸多病友家庭願意分享遭遇。亦因為愈來愈多病友看畢新聞得悉協會後，紛紛加入同行，目前已有40多人，成員估計香港有約200人患結節性硬化症。

病友出事後政府方行動　 1人性命換6人用藥受惠

阮佩玲與一班成員預計過，即使成功爭取把「Everolimus」納入香港藥物名冊，由於此藥昂貴，每月需約2萬元，普通家庭根本無法自費服用，因此協會其中一個終極目標，是政府全面資助所有病友用藥。

去年5月，她偕一班病友家庭，出席立法會公聽會爭取資助，其中一個病人池燕蘭席上字字鏗鏘讀出講稿，哭求政府資助他們服用「Everolimus」抑制腫瘤生長，可惜會後半個月，池燕蘭因等不到藥物資助便離開人間，遺下13歲患同一病的女兒。

阮佩玲為此傷心了好一段日子，期後振作起來，再讓池燕蘭之死，成為協會跟政府談判的籌碼。「我哋學識更勇敢咁樣將件事，轉化成力量，要求政府盡快資助呢班病人用藥。我哋開晒記者會，同傳媒講有病友等唔到政府資助就走咗，一方面啲新聞嘭嘭聲報晒出來，另一方面醫管局、幾個政府部門應承同我哋開會傾。」

朋友搭路邀明星撐場　籌款跟政府打仗

池燕蘭離世數月後，政府才決定醫管局除了繼續資助有星形細胞瘤、腎臟腫瘤達3厘米的病人，服用「Everolimus」，此藥亦將納入安全網，其他病人可向撒瑪利亞基金申請資助。阮佩玲忿忿不平反問：「驗到係星形腫瘤嘅病人係萬中無一，腎瘤生到3厘米已經係好嚴重喇！政府究竟點樣先肯全面資助我哋呢班病人呢？」

她哽咽說那一仗是慘勝。「要1個池燕蘭嘅人命，先可以換來6個家庭受惠。」她說目前部分成年的病友分別獲撒瑪利亞基金、及大學醫學教育等慈善基金資助用藥，而經協會奔走爭取後，亦有藥廠同意以企業社會責任之義，贊助18歲以下病患孩子七成五藥費，並由協會自行籌募餘下的二成五費用。一班病人與家人於是上周舉辦籌款活動，目標籌得300萬元。

籌款計劃啟動那天，這個小小的病人組織竟邀得知名歌手藝人、香港花式跳繩隊等表演單位，為協會站台籲捐。而早在去年，協會亦獲前EO2成員Eddie透過其食店「華星冰室」，合作義賣瑤瑤畫的利是封。「全是經朋友一個搭一個搭路接洽的。我們要這樣做，才能壯大聲音令政府和公眾關注，才能維持病友的醫藥費和協會運作，與政府打仗。」

來自中產家庭的阮佩玲與女兒瑤瑤，這一兩年由爭取自身權益，變成為更多病友家庭籌藥費。「你睇我哋呢家係中產，好似負擔到瑤瑤藥費。但我同丈夫都會百年歸老，或有日遇上意外離開瑤瑤，到時佢藥費點算呢。結節性硬化症病人係要終生用藥續命，唔能夠四處靠非牟利團體或藥廠資助。」

惟阮佩玲形容政府辦事像隻蝸牛。「我相信佢做緊嘢，但要不斷煩佢，佢先會做得快啲。」她說要用社會輿論催促政府辦事：「我想政府同公眾知，香港一個咁富裕嘅城市，仲有咁多病人竟然有藥冇錢醫、受緊苦。」

結節性硬化症協會目前發起一個名為「跳繩挑戰」籌款活動，邀請公眾出錢又出力成為挑戰者，將跳繩過程拍成短片，上傳至社交網路hashtag #TSCAHKchallenge，及標記三位朋友「挑戰」，邀請他們到指定網站捐款。協會期望兩年內籌得300萬元，以維持藥廠贊助病友的試藥計劃，並為結節性硬化症病人製定一套病人名冊。

原文轉載自： HK01.COM

衞生署醫學遺傳科顧問醫生盧輝文接受《香港01》訪問透露，目前衞生署有兩名醫生可能加入受訓。

香港大學醫學院兒童及青少年科學系臨床副教授鍾侃言是其中一位熟悉罕見病的專家。他透露，海外專家去年來港了解師資、研究基地的各項水平，並批核了可作為訓練中心的地方，分別是香港大學兒科學系，醫院管理局港島西醫院聯網，包括瑪麗醫院、大口環根德公爵夫人兒童醫院、贊育醫院，以及衞生署醫學遺傳科，讓受訓醫生同時有醫院層面及診所層面的經驗累積。

衞生署醫學遺傳科是受訓基地之一

受訓醫生將由五名本港遺傳科「元老」(grandfather)帶領，鍾侃言是其中一位。鍾表示，有興趣註冊為遺傳科的醫生，需要先考取兒科專科資格，再到港島西聯網醫院及衞生署接受共三年遺傳科訓練。包括在臨床和實驗室接受培訓和實習，涉獵兒科基因學、細胞遺傳學、分子遺傳學、生物信息學或代謝遺傳學、代謝醫學、產前遺傳學等知識。完成受訓及考核的醫生便可註冊為遺傳科醫生。今年5月會開會商討培訓工作細節。

培訓基地之一的衞生署醫學遺傳科，1981年成立至今已37年，提供遺傳病診斷、輔導及預防的服務，而治療交由其他醫生，不同疾病由不同專科醫生跟進。

另一名「元老」、衞生署醫學遺傳科顧問醫生盧輝文接受《香港01》訪問，目前衞生署有兩名醫生可能加入受訓。「現時衞生署醫學遺傳科有六名醫生，部分有兒科、公共衞生學的背景。」

根據2015年資料，衞生署醫學遺傳科87.5%個案是由醫管局轉介，當中59%是兒科，22%是婦產科，14%是內科。每年遺傳科接獲約1,500個新症，六成是兒童。兒童個案當中有15%至20%獲得「遺傳診斷」，即證實與遺傳有關，部分病因是染色體異常、單基因遺傳病等。

遺傳病要解決診斷難關

盧輝文在1991年加入醫學遺傳科，27年來見證變遷，他指以前較多患嚴重先天缺陷的嬰兒，後來因為產前檢查普及，當驗出有缺陷的胎兒，有些夫婦會選擇中止懷孕，現時感覺上較少有嚴重缺陷的嬰兒出生。他指出，衞生署1990年代引入分子遺傳學的化驗技術，2014年更引進次世代測序儀器，提供全基因分析，能夠檢測出的疾病亦增加。

面對無窮無盡的遺傳病

被問到工作的意義，盧輝文指很多時候醫學遺傳服務是預防性醫學，面對的東西是無窮無盡的遺傳病，首先要解決診斷的難關，有些病要經年累月才能診斷到。

他強調，不是所有疾病都找到病因，但有先進技術後，診斷的時間能夠縮短，十多年前跟進的病人可能病因不明，陸續找到答案，例如肌肉營養不良的疾病，相關基因有幾十個，「以前要逐個分析，基本是不可能做的事。」

盧輝文預計，醫學遺傳科在2019年第三或第四季搬往兒童醫院，屆時不但提供門診服務，有需要時亦可以到病房評估，能夠與醫管局的其他專家更好地合作溝通。

鍾侃言則補充謂，新一批遺傳科醫生誕生後，期望畢業生有更多工作機會，舉例指醫管局在職系架構上，能否提供明確晉升機會，以吸引醫生加入行列。他對遺傳科醫生培訓感到樂觀，如果每年有兩名兒科醫生加入受訓，4至5年後遺傳科醫生將可倍增。

不想靠哭訴抗議　換取藥物資助

究竟支援罕見病的政策如何走下去？鍾侃言坦言，醫療資源需要顧及常見疾病，也需要看地區發展。被問到就罕見病訂立定義，他認為有益處。他解釋，當病人知道是否屬於罕見病，會減少就資源分配的爭拗，但並非「定咗（定義）就可以，一步一步來」，究竟依據什麼標準，需要理性討論，不是「一刀切」。

那麼政府是否要就罕見病定義作公眾諮詢？鍾侃言稱現時已有相關討論，例如當培訓的醫生數目增多，較多人接觸到罕見病治療及跟進，而病人組織亦在商討，為自己的疾病爭取權益。他坦言，「要時間機遇，不同角度出一分力」，要有成熟契機，「冇土壤，做不到」，強調不是清單，完成1至10就做到。

香港結節性硬化症協會主席阮佩玲強調，不想病人及家屬每每需要走到特首辦公室敲門、哭訴、抗議，藥物資助才獲開綠燈。

她形容如今的港府，對於罕見病的態度只覺得要花很多錢，是「冇統計、冇數字」，沒有認真面對事情。罕見病政策要走前一步，她最希望政府首要為罕見病設立定義，並建立病人資料名冊、做好診治及培訓醫生，「冇政策，病人一路流離失所」。

#衞生署 #遺傳病 #食物及衞生局

轉載自：HK01.COM

去年4月11日，立法會就罕見疾病藥物政策舉行公聽會，單親媽媽池燕蘭向在席官員泣訴，自己因患結節性硬化症，身體長滿腫瘤，肚子大得像孕婦，懇求醫院管理局可伸出援手，資助患者用新藥。   她當日謂，體內腫瘤已爆過一次，很擔心何時再爆，爆的時候怎辦？「是否會死呢？」言猶在耳，她因病情惡化，去年4月23日在屯門醫院去世。香港罕見疾病聯盟其後在社交網站facebook發帖，狠批官僚制度「殺人」。她的死訊一出，引起社會強烈迴響，對檢討現行罕見病政策的意見，此起彼落。  

6名患者獲批資助使用新藥

治療結節性硬化症的新藥Everolimus費用不菲，據香港結節性硬化症協會主席阮佩玲指，本港約有200名結節性硬化症患者，成人患者每月須2萬元，基層病友根本負擔不起。   池燕蘭去世不足3個月，即去年7月，該類藥才正式納入醫管局藥物名冊的安全網，合資格患者可獲得撒瑪利亞基金資助，但只限有腦室管膜下巨細胞星型細胞瘤的患者，同年11月擴展至腎腫瘤達3厘米大的患者。其餘患者仍要自費購藥。   醫管局回覆《香港01》表示，至今已共有6名患者獲批撒瑪利亞基金資助使用藥物Everolimus；當局會繼續檢討藥物Everolimus的資助範圍。  

希望池燕蘭女兒過正常生活　做無憂的孩子

池燕蘭去世剛剛一年，她等不到藥物，她的女兒陳心研則是其中一名獲撒瑪利亞基金資助的結節性硬化症患者。記者嘗試邀請池的家人受訪，對方婉拒，但透過文字透露在這段時間的悲和喜。   池的姊姊說，姨甥女心研今年2月初起的一年內，暫時可使用新藥，形容她是幸運的病友，「心研已漸漸適應她的新生活。我們希望她過愉快及正常的生活，讓她做一個無憂的孩子。」   池的姊姊又感謝香港結節性硬化症協會，在過去一年無私的協助及扶持，讓家人才能在零概念及無從入手的徬徨下，對該症有所認識，協助心研渡過每一個難關。

「唏噓的是，她（池燕蘭女兒）的幸運是用她自己的身體來換取的。她因腎內有一個4cm的瘤，才達到基金資助的其中一個要求。作為她身邊的至親，能取撒瑪利亞基金資助，是喜，但得知她之前因沒機會服用Everolimus，腎瘤已長大至4cm，是悲。我們希望她能得到有效的治療，但為何當局要給她及其他病患者們一個苛刻及矛盾的門檻？」

池燕蘭姊姊

香港結節性硬化症協會主席阮佩玲指，協會將持續推動社會認識及支援罕見病患者，已邀得海外罕見病專家7月到港舉辦醫學講座，邀請本地醫生出席。協會更將與藥廠籌備配對基金，資助20名不獲醫管局資助用藥的病人試藥，9月會舉辦籌款活動，若協會分擔到四分之一藥費，藥廠便會負擔餘下的四分之三。阮佩玲最希望政府為罕見病設立定義，並建立病人資料名冊、做好診治及培訓醫生，「冇政策，病人一路流離失所」。

#罕見疾病
#結節性硬化症
#醫院管理局
#藥物名冊

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【香港 01 2018-4-1】

罕見病家屬吶喊　憂醫生退休無人跟進　倡兒童醫院設罕病中心　

兒科由各專科醫生跟進　成人「炒埋一碟」由內科跟進

結節性硬化症患者的全身內外長滿血管纖維瘤，腎、腦等器官都可以長出瘤。江太和長女、二女都是此罕見病患者，她憶述長女21歲時從兒科轉為成人科之後，問題接踵而來。在兒科，會分各個專科跟進患者身體情況，如腦部有腫瘤會由腦科醫生跟進，但患者離開兒科後，只會統一由內科跟進。

江太指當時爭取了一年多，才能讓女兒轉到腦科專科覆診，有醫生曾向她坦承，對此病不太熟悉，只能照單開藥，即使女兒轉新藥後有副作用，都要折騰一番才成功換藥。江太無奈地指自己「久病成醫」，懂得向醫生要求做不同檢查，又以「擔心、灰心、憤怒」總結多年的求醫歷程。她的長女已在2016年以27歲之齡離世，二女也將近27歲，即將離開兒科，可以想像到二女「條路都係咁樣行」。

另一位家長詹太的女兒現時29歲，腎臟有一粒7厘米的腫瘤，剛被轉到成人科，她自嘲以前是「喺兒科賴死唔走」，女兒受腦瘤影響不時抽筋，面上的血管瘤會破裂，抽筋嚴重時會不受控地橫衝直撞，只有留在兒科，家長才能全天候跟進。詹太直言自己「無資格病、無資格死」，但她不怕辛苦，渴望的只是制度之下給予多一份酌情權。

要求罕病患者不按年齡劃分 最怕熟悉結節硬化症的醫生退休

見證女兒從兒科轉到內科的遭遇，江太狠批政府不願意承擔責任、欠缺長遠規劃，她強烈要求當局不應再按罕見病患者的年齡劃分跟進部門，而應按患者本身病情而定，只有由熟悉該病的醫生作主診，才令患者有診治的機會。

兩位家長不約而同指出，全賴結節性硬化症專家、香港大學兒童及青少年科學系系主任陳志峰醫生「攬住」，女兒們才有治療的機會，比起怕自己離世後無人照顧女兒，她們更急切的憂慮是陳醫生退休便後繼無人，因此培訓熟悉罕見病的醫生才是另一個更長遠的訴求。

倡兒童醫院設罕病中心　培訓罕見病專才

香港結節性硬化症協會主席阮佩玲建議於今年底落成的啟德兒童醫院特設罕見病綜合治療中心，集中為患者提供治療之餘，同時培訓本地的醫生成罕見病專才。她又強調比起一間美輪美奐的醫院，病人更需要實際的支援，不應待患者一旦長大成人，便放棄提供治療。

立法會議員張超雄補充，當局至今仍然未就罕見病有清晰定義，而醫管局目前僅表明以衞生署的醫學遺傳科診斷並收集病人數據，但接受治療地點則不一，若成立罕見病中心有助將患者集中處理，政府亦有必要為有心研究罕見病的醫生提供培訓誘因。

原文轉載自：HK01.COM

患罕見病結節性硬化症的36歲單親媽媽池燕蘭，無法負擔高昂藥費，不幸於4月23日去世。兩個月過去，燕蘭「我真的不想死」的哭訴仍縈繞不去，本港的罕見病政策照樣無寸進。《香港01》推出罕見病系列報道，剖析罕見疾病科研資源匱乏慘況，並探討支援罕見病者的新方向。

第1集由有「基因獵人」稱號的香港大學病理學系臨床教授林青雲，訴說他在過去近四分之一個世紀，和團隊踏遍刺腳崎嶇的科研路，請教外國學者卻「慘食檸檬」，由零開始鑽研檢測方法，至發展到15分鐘罕見病快速測試，演活香港精神。

「中國人好少有罕見病」、「香港都冇呢啲病（罕見病），做嚟做咩？」、「唔好做，冇前途㗎。」被封為「基因獵人」的香港大學病理學系臨床教授林青雲過去感受過不少人潑冷水，上世紀90年代的外國兒科醫生、香港醫學界前輩和老師，都否定在香港研究罕見病的重要性，他當年帶着反叛因子，從那些否定中走過近四分一個世紀。

被外國專家請「食檸檬」　激起林青雲鬥心

林青雲1991年在香港中文大學醫科畢業後，接受病理科專科訓練時開始接觸罕見病，1995年遇見不斷長腎石的小孩，但當年香港檢測技術不成熟無法確診。林青雲特意自費飛到土耳其，請求外國專家幫忙做確診測試，但通通請他「吃檸檬」而失望而回。

這趟經歷反激起林青雲的鬥心，「最後的起心肝，你唔教我咪自己學囉。香港人的病，由香港人自己搞返。我諗呢啲就係嗰陣時嘅香港精神！」當年無前人教導，網絡資訊也不發達，林青雲靠周六、日埋首在醫學期刊堆中學習他人的檢測技術，再動手嘗試，兩年後成功為該病童確診，是患了一種新陳代謝物沉澱成腎石的罕見病，並找到藥物阻止代謝物產生，令病人擁有健康生活。

一通長途電話　改變林青雲和香港罕病患者的命運

自此林青雲成為罕見病「小百科」，他回憶2001年到美國哈佛大學深造時，實驗室突然收到香港醫科同窗的緊急致電，因有嬰兒突然昏迷求助於林。林透過這越洋電話診斷是「基因OTC缺失症」，建議香港醫生處方適當藥物後，嬰兒終於翌日甦醒。這通電話成為了林青雲人生的轉捩點，確信香港需要有罕見病醫生，同年回流香港扎根。

經過多年努力，林青雲和團隊已成功建立「罕見病診斷3部曲」，包括推動了新生嬰兒代謝病篩查，今年將拓展至全港18區；又首創了罕見病快速測試，15分鐘內透過尿液樣本檢測有結果，過去5年已成功確診了約30名罕見病患者。林說「如果病人突然斷氣，（醫生在）快過食一個餐嘅時間，可以話畀佢知係咪可治療嘅病。」

建立罕見病診斷3部曲　由初生嬰篩查、快速測試到全基因測序

若首兩部曲仍未能確診病因，更有第3層的臨床全外顯子基因組定序檢測，在以百萬計的基因中找到致病基因。林青雲團隊以此技術找出「Top2B」基因異變的全球首個案例。

「一個地方的醫療水準有幾高，某程度上可以睇對罕見病的診斷能力有幾高。」林青雲說，由千禧年代香港無檢測技術，同學越洋致電令他決定回港，到現時香港不再需要凡事靠外國專家，形容自己算是「功德圓滿」。可是，香港很少醫生願意做罕見病診斷，慨嘆「1年都冇1個人（入行），25年前開始行呢條路，愈行愈少人，有做咗10年罕有病的同事最後都唔做……罕有病醫生仲罕有過病人。」林青雲希望，未來可以影響更多醫生入行。

罕見疾病又統稱為孤兒病，因患病人數少之有少，像孤兒一般容易被社會遺忘，無論在診斷、藥物上都缺乏支援。本港尚未為罕見疾病下定義，又沒有完整的支援政策。《香港01》一連4集的罕見病報道，剖析罕見疾病科研面對資源匱乏的慘況，並揭示未來發展的方向。

撰文：朱韻斐

原文轉載自：香港01

因反常行為　常被陌生人指罵

為了照顧自小患病、患中度智障的兒子，陳爸爸不惜辭去工作，全力照顧他。由於方宇不太懂得表達及控制自己，陳父多年來帶兒子上街，經常被人指罵，「有次帶他逛街，他突然一巴掌摑向一個年紀相若的小朋友，望住對方笑，對方媽媽當下非常憤怒，指罵方宇。」又有一次，陳父想鼓勵方宇自己走路，任由他扭計趴在街上，卻換來旁人責罵他不懂教兒子。陳父有時嘗試為此「教仔方式」向旁人解釋，對方會反過來安慰，但更多時候，也容不得他解釋很多，唯有帶着兒子急步離開。

除了遭受白眼，方宇成長過程比起同齡人困難，3歲才懂得走路，10歲才能說出完整句子。但對陳父來說，看着方宇一直進步，已感莫大欣喜：「以往他只會說『哦』、『爸爸』等簡單句，現在懂得在我生病時慰問我。」數到最開心，是他「3歲才識走路，陸續學懂踏單車、滾軸溜冰，從來沒有想到他能做到」。

陳爸爸慨嘆香港對此結節性硬化症幾乎沒有任何支援，「初時完全不知是患什麼病，只能自己上網找資料」。他寄望醫學界研製出新藥物幫到兒子，日後待兒子年紀漸長，最好可輪候到政府特殊宿位，好讓自己和太太百年歸老時，也有人照顧方宇。

腫瘤經常磨破流血不止　患者徘徊死門關

同樣患結節性硬化症、今年28歲的詹慧欣，因患病導致嚴重智障。詹母在慧欣幾個月大時，發現其背部有一大塊白色皮膚，之後愈來愈多哭鬧、流淚、抽筋等奇怪動作，入院檢查確診患病，更發現她多個器官長有良性腫瘤，包括心、肺及面部，還有手腳等，最大的腫瘤有6厘米大。慧欣接受治療過程並不平坦，為縮細面部血管纖維瘤，曾做10次激光治療。

曾經有一次，慧欣與死神擦身而過，詹母再提起仍猶有餘悸，「她面上的纖維瘤爆裂，一整張床都是血，幸好我及時發現，睇唔到就冇㗎喇」。詹母無奈指出，此病「好折磨人」，「看着著她好心痛，問題都是慢慢浮現，腫瘤又生得快，手指和腳趾的纖維瘤經常磨損後出血」。

基因突變致組織不正常增生　藥商終研發新藥物

結節性硬化症是罕見遺傳疾病。根據醫院管理局資料，2013年起每年兒科接收7至8宗新症。患者因兩種類型的基因突變，令控制組織增生的蛋白失去功能，從而導致全身的組織不正常地增生。部分患者會於1歲前發病，出現抽筋、智障等問題。隨年紀漸長，腦、心、肺、脾、腎等器官亦有機會長出腫瘤。大部分患者最終會因器官衰竭而死亡，壽命一般只有30至40歲。

結節性硬化症病徵：

• 皮膚出現白斑
• 面部出現血管纖維瘤
• 指甲附近出現腫塊結節
• 牙齒有黑點及牙肉有硬塊

香港大學醫學院兒科及青少年科主管陳志峰指出，此病屬遺傳病，若父母親其中一人患病，一半機會遺傳予子女。患者當中，近一半人會患橫紋肌瘤、8成至9成在幼兒階段出現抽筋、9成有皮膚問題。

結節性硬化症至今沒方法治癒，醫生只能針對徵狀提供治療，即使施手術切除腫瘤，腫瘤都會「重生」。2010年，藥物研究終現曙光，有藥廠研製可抑制腫瘤生長的新藥。本港目前有廿多名患者接受藥廠2款藥物測試，已通過美國FDA批准使用。陳志峰團隊亦在2015年9月起，開始為期3年的藥物成效研究。

家屬詹太稱，該藥物未列入醫管局藥物名冊，女兒若非參與臨床研究而獲資助，日後若要服藥，每月需自費5000元至1.5萬元。她期望醫管局能盡快將該藥物納入藥物名冊。

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原文轉載自：香港01