患罕見病結節性硬化症的36歲單親媽媽池燕蘭，無法負擔高昂藥費，不幸於4月23日去世。兩個月過去，燕蘭「我真的不想死」的哭訴仍縈繞不去，本港的罕見病政策照樣無寸進。《香港01》推出罕見病系列報道，剖析罕見疾病科研資源匱乏慘況，並探討支援罕見病者的新方向。

第1集由有「基因獵人」稱號的香港大學病理學系臨床教授林青雲，訴說他在過去近四分之一個世紀，和團隊踏遍刺腳崎嶇的科研路，請教外國學者卻「慘食檸檬」，由零開始鑽研檢測方法，至發展到15分鐘罕見病快速測試，演活香港精神。

「中國人好少有罕見病」、「香港都冇呢啲病（罕見病），做嚟做咩？」、「唔好做，冇前途㗎。」被封為「基因獵人」的香港大學病理學系臨床教授林青雲過去感受過不少人潑冷水，上世紀90年代的外國兒科醫生、香港醫學界前輩和老師，都否定在香港研究罕見病的重要性，他當年帶着反叛因子，從那些否定中走過近四分一個世紀。

被外國專家請「食檸檬」　激起林青雲鬥心

林青雲1991年在香港中文大學醫科畢業後，接受病理科專科訓練時開始接觸罕見病，1995年遇見不斷長腎石的小孩，但當年香港檢測技術不成熟無法確診。林青雲特意自費飛到土耳其，請求外國專家幫忙做確診測試，但通通請他「吃檸檬」而失望而回。

這趟經歷反激起林青雲的鬥心，「最後的起心肝，你唔教我咪自己學囉。香港人的病，由香港人自己搞返。我諗呢啲就係嗰陣時嘅香港精神！」當年無前人教導，網絡資訊也不發達，林青雲靠周六、日埋首在醫學期刊堆中學習他人的檢測技術，再動手嘗試，兩年後成功為該病童確診，是患了一種新陳代謝物沉澱成腎石的罕見病，並找到藥物阻止代謝物產生，令病人擁有健康生活。

一通長途電話　改變林青雲和香港罕病患者的命運

自此林青雲成為罕見病「小百科」，他回憶2001年到美國哈佛大學深造時，實驗室突然收到香港醫科同窗的緊急致電，因有嬰兒突然昏迷求助於林。林透過這越洋電話診斷是「基因OTC缺失症」，建議香港醫生處方適當藥物後，嬰兒終於翌日甦醒。這通電話成為了林青雲人生的轉捩點，確信香港需要有罕見病醫生，同年回流香港扎根。

經過多年努力，林青雲和團隊已成功建立「罕見病診斷3部曲」，包括推動了新生嬰兒代謝病篩查，今年將拓展至全港18區；又首創了罕見病快速測試，15分鐘內透過尿液樣本檢測有結果，過去5年已成功確診了約30名罕見病患者。林說「如果病人突然斷氣，（醫生在）快過食一個餐嘅時間，可以話畀佢知係咪可治療嘅病。」

建立罕見病診斷3部曲　由初生嬰篩查、快速測試到全基因測序

若首兩部曲仍未能確診病因，更有第3層的臨床全外顯子基因組定序檢測，在以百萬計的基因中找到致病基因。林青雲團隊以此技術找出「Top2B」基因異變的全球首個案例。

「一個地方的醫療水準有幾高，某程度上可以睇對罕見病的診斷能力有幾高。」林青雲說，由千禧年代香港無檢測技術，同學越洋致電令他決定回港，到現時香港不再需要凡事靠外國專家，形容自己算是「功德圓滿」。可是，香港很少醫生願意做罕見病診斷，慨嘆「1年都冇1個人（入行），25年前開始行呢條路，愈行愈少人，有做咗10年罕有病的同事最後都唔做……罕有病醫生仲罕有過病人。」林青雲希望，未來可以影響更多醫生入行。

罕見疾病又統稱為孤兒病，因患病人數少之有少，像孤兒一般容易被社會遺忘，無論在診斷、藥物上都缺乏支援。本港尚未為罕見疾病下定義，又沒有完整的支援政策。《香港01》一連4集的罕見病報道，剖析罕見疾病科研面對資源匱乏的慘況，並揭示未來發展的方向。

撰文：朱韻斐

原文轉載自：香港01