2019年1月24日 港聞 東網
【罕見病立法】議案大比數通過　李國麟「建議」港府拍片撐病人
節錄內容：

議員尹兆堅指，多年來病人不斷提訴求，可惜當局患有「政治失聰」未有回應，認為病人不要等特首大發慈悲，而是要制度性的改革。議員蔣麗芸更稱，有病無藥醫很淒涼，有藥無錢醫更淒涼，政府有錢卻不支援病人則是悲涼，市民貧病交迫，若政府不作支援很殘酷，不再值得市民尊重。
食物及衞生局局長陳肇始指國際未有統一標準，而拒為罕見病訂立定義。資訊及科技界議員莫乃光斥責陳，指國際沒有人共識與香港無關，局長可作決定，反問是否要等待全球有標準才願意救人，嘆港府「樣樣都落後過人」只因為官僚。…

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上天賜於我們的生命，高矮肥瘦、什麼膚色、什麼種族、什麼性別，什麼家庭背景、患什麼病，我們通通沒有選擇，我們可以的選擇，是怎樣看待人生 積極面對，我們就能夠看見陽光，心存希望！

堅持就能看到希望！

#方宇的故事

虎媽屢敗屢試，罕有病女兒繪出未來！患有結節性硬化症的瑤瑤，腫瘤佔據腦及腎等多個器官，雖智力受損，卻未奪走其繪畫塑彩畫的天賦。瑤瑤雖曾因控制力度不佳截斷多枝畫筆，導師亦曾因其進步緩慢感愧疚，但媽媽卻未因此灰心，陪伴緊握畫筆的瑤瑤，現時已有逾300幅畫作，去年舉辦個人畫展，更於郵票設計比賽中獲獎。今年瑤瑤的畫作被設計成利是封義賣，協助臨床研究籌款，為將來根治結節性硬化症籌謀。

「試過求神、問米，仲試過求符水。」現年20歲的林卓瑤罹患罕有病結節性硬化症，但家族卻無致病基因，當時半歲的瑤瑤每日均會發病數次，全身持續抽搐10多秒，其母阮佩玲尋訪名醫半年仍未釐清病症，感到沮喪及自責，終日以淚洗面，更曾多番求神問卜。

瑤瑤最終於1歲時確診罹患結節性硬化症，該罕有病由基因突變引致，患者腦部及腎臟等多個器官長出腫瘤，瑤瑤更帶有輕度智障及自閉症傾向。雖然智力發展不如常人，但自確診後，媽媽反放下心頭大石，搖身變成「虎媽」，8歲起陸續為女兒報讀多個興趣班發展才藝，如游泳班、合唱團及畫畫等。

自11歲起跟隨老師學畫畫的瑤瑤，曾學木顏色、粉彩及水墨畫，落筆粗豪，多為「一筆過」，但因不擅控制力度，不是畫筆折斷，就是宣紙破爛。經不斷嘗試，瑤瑤專注學習塑膠彩，但畫筆仍依舊被擠壓得參差不齊。

結節性硬化症病童學習殊不輕易，老師亦因瑤瑤進步緩慢感愧疚，曾向林媽媽低頭說對不起，但眼見瑤瑤畫畫全神貫注，林媽媽卻無任何怨言，只為女兒培養興趣及訓練手眼協調，老師便繼續耐心教導。

「老師既然成就學生，父母為何不可？」林媽媽直指瑤瑤近年繪畫愈趨進步，畫作全由瑤瑤親手繪畫，「一筆過」卻漸成其個人風格。瑤瑤2016年藉一幅活靈活現的錦鯉畫作，在世界關顧自閉日的郵票圖案設計比賽中獲獎，作品更製成郵票。瑤瑤去年更舉辦個人畫展及義賣逾30幅畫作，為數個香港結節性硬化症協會病友負擔藥費，其中一幅啤梨的畫作更被前食物及衞生局局長高永文收藏。

香港結節性硬化症協會推出星夢童謠利是封，新推出的8款利是封全是瑤瑤的畫作，現於協會社交網站及網購平台等進行義賣，支援香港大學李嘉誠醫學院青少年及兒童科學系進行結節性硬化症臨床研究。身兼該會主席的阮佩玲表示，罕有病藥費高昂，結節性硬化症患者每月藥費開支需約20,000港元，更無奈指曾被旁人誤以為虐兒，但政府支援卻未見增加。全港共有約200名結節性硬化症患者，有關藥物雖已納入藥物名冊，但除通過資產審查外，患者頭部需有星形腫瘤或腎臟內長出3厘米或以上的腫瘤，才可申請資助。

原文轉載自：東網 hk.on.cc

罕見疾病病人組織在7年前，已爭取於醫管局的藥物名冊中，增加罕見疾病的藥物數目，惟當局一直維持6種，到今年10月，醫管局藥物建議委員會終於增加多一種可供結節性硬化症(TSC)患者使用的的標靶藥。香港結節性硬化症協會副主席阮佩玲踢爆，當局規定病人須同時患有星形細胞腫瘤，才能符合資格，她估計合資格個案，萬中無一。

江太及2名女兒均患有TSC，它是一種因基因缺失，體內抑制細胞過度生長的機制失效，令細胞不斷增生，導致結節及腫瘤疾病。江太表示，其長女於今年年中因此病過身，當她獲悉此標靶藥被列入藥物名冊，一度重燃治病曙光，後來卻知道需患上星形細胞腫瘤才獲藥物資助，感到十分失望。她稱，現時腎臟長有直徑5.5厘米大的腫瘤，猶如計時炸彈，擔心病情會急轉直下，但標靶藥費太貴，每月需用近20,000港元購藥。她坦言，丈夫月薪約10,000港元，無能力負擔她及女兒的藥費。

44歲的明仔亦是TSC患者。明仔胞姊指在20多年前，弟弟因腎臟長滿腫瘤，突然爆裂而需切除左腎，現時其右腎長了一個直徑6厘米的腫瘤，「佢由去年開始嗌肚痛，好驚佢嘅右腎頂唔住。」

另外，今年34歲、患有陣發性夜間血尿症(PNH)的方先生，今年初與「鬼門關」擦身而過，去年他因腸胃炎腹瀉而爆血管，之後排出深棕色血尿，送院被診斷是PNH併發急性腎衰竭，他接受治療時，因頸靜脈栓塞命懸一線。

他指今年已有2名病友因溶血過多，導致血管栓塞離世，「佢哋都係冇錢買藥，我都打定輸數。」他稱現時能透過輸血緩和病情，市面雖然有抗溶血藥物的標靶藥，可制止紅血球溶血，惟未被納入藥物名冊，每年藥費高達400萬港元。

香港罕見疾病聯盟主席曾建平表示，香港沒有罕見病種類的統計數字，但按鄰近地區估算，香港約有240多種罕見疾病，惟在藥物名冊中，過往只有6種藥物獲資助。

立法會議員郭家麒直斥醫管局制度僵化，犧牲病人利益，剝奪治病權利。他聲言今年會為罕見疾病患者爭取，將更多藥物列入藥物名冊。

原文轉載自： 東網