醫療新知 – 香港結節性硬化症協會 https://tscahk.org Tuberous Sclerosis Complex Association of Hong Kong Fri, 17 Mar 2023 04:09:59 +0000 zh-HK hourly 1 https://wordpress.org/?v=6.1.3 https://tscahk.org/wp-content/uploads/2019/12/Logo_r-04-217x217-84x84.png 醫療新知 – 香港結節性硬化症協會 https://tscahk.org 32 32 香港復康會病人互助發展中心 – 互助好計劃 https://tscahk.org/%e5%be%a9%e5%ba%b7%e6%9c%83%e4%ba%92%e5%8a%a9%e5%a5%bd%e8%a8%88%e5%8a%83-1656390048059532/ Fri, 25 Mar 2022 09:34:46 +0000 https://tscahk.org/?p=5285

香港復康會病人互助發展中心 【互助好計劃】

罕見病「結節性硬化症」在香港的患者約有 300 人，在成本效益為先，僵化如石的醫療體制下，勢孤力弱的患者曾經歷過「有藥無得食」、負擔不起藥費的茫然無助。

「生命價值，不應用錢來衡量」

Rebecca 說，她是香港結節性硬化症協會主席

要讓社會各界聽到患者的生存需要和聲音，Rebecca 以病人家屬身份於 2015 年成立「香港結節性硬化症協會」(TSCAHK)。協會團結原本互不相識的病友和家屬 ……

即上 shohub.hksr.org.hk/engagement/tscahk/ 細閱互助好計劃專訪全文

香港復康會病人互助發展中心 - 互助好計劃 1

香港結節性硬化症協會早前資助醫科學生去外國，出席國際研討會，作為「種子計劃」。原因是現時香港很少醫生認識結節性硬化症，病人求醫無門！這個「種子計劃」，目的是希望為未來培育更多醫生，認識及了解結節性硬化症，令將來的病人可以找到適合的醫生治病。

]]> 參與 HKU 醫科學系 The World Changed By DNA 課程錄影 https://tscahk.org/%e5%8f%83%e8%88%87-hku-%e9%86%ab%e7%a7%91%e5%ad%b8%e7%b3%bb-the-world-changed-by-dna-%e8%aa%b2%e7%a8%8b%e9%8c%84%e5%bd%b1-1297546170610590/ Sat, 28 Nov 2020 10:41:38 +0000 https://tscahk.org/?p=4769 #foogallery-gallery-4772.fg-justified .fg-item { margin-right: 2px; margin-bottom: 2px; } #foogallery-gallery-4772.fg-justified .fg-image { height: 200px; }

香港大學醫科學系通過罕盟邀請協會為HKU 其中一個課程錄影 — The World Changed By DNA. 好讓不同科目的大學生認識結節性硬化症，以及其他罕有疾病的患者在醫療系統、社會上面對的困難，希望他們將來在工作崗位上能夠發揮同理心、持開放態度、積極回應服務使用者的真正需求！

與此同時，在患者/照顧者的層面我們亦可以扮演積極橋樑的角色，發揮「醫患同行」的力量，推動持續性的改善！

#醫患同行
#堅持才能看見希望

]]> 這不單止是十一萬人的願望，而是每一個香港人的願望！ https://tscahk.org/%e9%80%99%e4%b8%8d%e5%96%ae%e6%ad%a2%e6%98%af%e5%8d%81%e4%b8%80%e8%90%ac%e4%ba%ba%e7%9a%84%e9%a1%98%e6%9c%9b-%e8%80%8c%e6%98%af%e6%af%8f%e4%b8%80%e5%80%8b%e9%a6%99%e6%b8%af%e4%ba%ba%e7%9a%84%e9%a1%98/ Tue, 06 Oct 2020 09:32:41 +0000 https://tscahk.org/?p=4645 每一個香港人都希望自己或親人的生命有同等的價值和尊重！無論出生是富或貧、無論是高矮肥瘦、無論是否天生殘疾，都可以得到應有適當的照顧。

罕病藥物💊更是患者生存的基本需要，並不是可有可無的福利！香港有十一萬罕病病友，每天都在無助地掙扎求存。

雖然香港結節性硬化症協會爭取mTOR抑制劑藥物三年多，終於成功得到醫管局審批為專用藥物，我們和罕盟一樣懇請特首 林鄭月娥 Carrie Lam 為罕見疾病藥物納入安全網的審批制度，訂下清晰明確指引。

林太，你可以為十一萬罕病病友行出一步嗎？

#為11萬罕病患者行出一步
#為香港人多行一步
#罕病政策 #施政報告
#罕見疾病 #RareDisease #RDHK
#香港結節性硬化症協會 #TSCAHK

【十一萬人唯一的願望】

香港有十一萬罕病病友，每天都在無助地掙扎求存，政府卻遲遲未有政策回應。

罕盟對今年施政報告只有一個訴求，懇請特首 林鄭月娥 Carrie Lam 為罕見疾病藥物納入安全網的審批制度，訂下清晰明確指引。

林太，你可以為十一萬罕病病友行出一步嗎？

香港罕見疾病聯盟 – Rare Disease Hong Kong
10月6日下午12:30
]]> mTOR抑制劑獲藥物資助 協會九成以上受惠 https://tscahk.org/mtor%e6%8a%91%e5%88%b6%e5%8a%91%e7%8d%b2%e8%97%a5%e7%89%a9%e8%b3%87%e5%8a%a9-%e5%8d%94%e6%9c%83%e4%b9%9d%e6%88%90%e4%bb%a5%e4%b8%8a%e5%8f%97%e6%83%a0-1124631734568702/ Sun, 03 May 2020 07:09:12 +0000 https://tscahk.org/?p=3980 #foogallery-gallery-3981 .fg-image { width: 640px; }

協會三年多以來爭取的mTOR 抑制劑, AFINITOR (everolimus)於五月中，符合抽筋適應症的病友可以通過撒瑪利亞基金申請藥物資助，協會九成以上的病友均可受惠！

協會特意邀請香港罕見疾病聯盟的倡議及傳訊主任 , Terry 講解撒瑪利亞基金申請程序和資產審查的細節。因疫情關係，協會第一次安排網上會議，參加者衆多，問答環節十分踴躍！

非常感謝香港罕見疾病聯盟，無論在政䇿倡議，或者支援病友各方面，都是協會的長期同行夥伴！

#香港罕見疾病聯盟
#強勁後盾
#永不停步
#爭取終極勝利
#堅持才能看見希望

]]> 邀請聯署「改善本港醫療服務及醫生短缺」縮短專科輪候時間 https://tscahk.org/%e9%82%80%e8%ab%8b%e8%81%af%e7%bd%b2-%e6%94%b9%e5%96%84%e6%9c%ac%e6%b8%af%e9%86%ab%e7%99%82%e6%9c%8d%e5%8b%99%e5%8f%8a%e9%86%ab%e7%94%9f%e7%9f%ad%e7%bc%ba-1020302288334981/ Wed, 25 Dec 2019 13:20:51 +0000 https://tscahk.org/?p=3023 【轉發：聯署邀請 2019年12月25日】

團結香港基金（簡稱「基金」）轄下的公共政策研究會，正就「改善本港醫療服務及醫生短缺」議題發起簽名大行動，廣邀市民透過網上聯署表達支持。

以下是基金聆聽香港多個病人組織的訴求後，整合出的三大訴求，希望有關當局能正視，以保障市民及醫護人員的健康福趾。

訴求如下：

一、 增撥資源，改善公營醫療系統、加快擴展基層醫療。

二、 制訂輪候時間承諾，縮減公營醫療服務輪候時間。

三、 改善醫生人手問題，加快培訓本地醫生、吸外海外尖端醫生來港服務。

【背景資料】

本港公營醫院專科門診穩定新症最長輪候時間高達三年半、醫生工作量和離職人數持續上升，突顯公營醫療體系有明顯負荷過重的跡象、並正瀕臨崩潰。

香港醫療體系面對的眾多挑戰中，醫生短缺的問題，尤其在公營界別，仍未有確切的解決方案。更有報告指出本港醫生人手短缺的情況嚴峻，要趕上新加坡及其他發達地區水平，分別需要增加超過3,000名及10,000名醫。恐怕在人口老化和慢性疾病負荷激增之下，已陷於困境的本港醫療體系只會繼續惡化，將面臨難以克服的挑戰。

為了整頓醫療體系，保障市民及醫護人員的健康福祉，我們必須加快改革的步伐、多管齊下解決癥結。

【延伸閱讀】
《醫療體系承載力不足－本地公營醫院醫生嚴重短缺》研究報告

#請多多支持
#保障市民福趾 #醫療政策 #聯署行動
#基層醫療 #縮短輪候時間 #OHKF

]]> 經過三年爭取，醫管局終把抽筋適應症納入撒瑪利亞基金的資助 https://tscahk.org/%e9%86%ab%e7%ae%a1%e5%b1%80%e7%b5%82%e6%8a%8a%e6%8a%bd%e7%ad%8b%e9%81%a9%e6%87%89%e7%97%87%e7%b4%8d%e5%85%a5%e6%92%92%e7%91%aa%e5%88%a9%e4%ba%9e%e5%9f%ba%e9%87%91%e7%9a%84%e8%b3%87%e5%8a%a9-1018925585/ Tue, 24 Dec 2019 05:15:51 +0000 https://tscahk.org/?p=3024 經過三年爭取，醫管局終把抽筋適應症納入撒瑪利亞基金的資助 11

協會經過三年的努力，爭取TSC 患者藥物，mTOR 抑制劑(Afinitor), 終於傳來好消息：抽筋適應症被醫管局納入撒瑪利亞基金的資助！這是協會爭取藥物上一個重大的里程碑😊

三年前，結節性硬化症患者是被遺忘的一群，彷彿是社會上的孤兒，我們幾位家長憑着一股信念，就是為孩子創造一個不一樣的明天！經過媒體報道後，幸運地漸漸得到不同界別的關注😊

2017年，協會第一次義賣利是封籌款，華星冰室老闆民迪義不容辭答應幫忙，除了在店內騰出空間義賣，還憑着他個人網絡，向相熟的藝人推銷利是封！在短短三星期內，為協會籌得50多萬善款，創造奇蹟！及後民迪還成為協會的榮譽顧問，多年來和協會同行，幫忙小眾罕病患者，讓社會大眾看得到我們，讓政府聽到我們的聲音！

2017年2月，協會第一個公眾活動「星夢童謠畫展」是在九展華星冰室舉行，2020年2月1日，下午2:30，協會將舉行祝捷大會，地點亦在九展華星冰室😊歡迎大家一齊參與，分享我們的喜悅！

 

After 3 years of advocating for mTOR inhibitor (Afinitor) to be listed as subsidized drugs, we are finally achieved our goal! Individuals with TSC-associated seizures are now eligible for this subsidized treatment under the Samaritan Funds.

Just three years ago Tuberous Sclerosis Complex (TSC) patients were nearly forgotten in Hong Kong. A group of parents of children with TSC decided to raise awareness for this rare disorder. They wanted to create a different kind of future for their children. Through fundraisers and media campaigns, they started to revive social interest in TSC.

The first Chinese New Year Red Pockets Fund Raising sale took place in Chrisly Cafe in 2017. Mr Swadiq Khan provided tremendous support to us, not only that he let us sit multiple collection boxes in his restaurants, he also helped us to raise more than 50 thousand Hong Kong dollars amongst his social network for our Association within 3 weeks. Mr Swadiq Khan also became one of our honorary advisers, assisting our Association in getting our voice heard!

It was February 2017 that we held our very first fundraising event “Our Colorful Stories” in the Chrisly Café at Kowloonbay International Trade & Exhibition Centre. And on February 1, 2020, 2:30 pm, we look forward to you all joining us for the joyous celebration in the same place!

 

#華星冰室
#正面推動比一切更有力量
#包容比一切更有力量
#堅持才能看見希望

]]> 兒科醫學院籌設遺傳科培訓新血　5年後遺傳科醫生有望倍增 https://tscahk.org/%e5%85%92%e7%a7%91%e9%86%ab%e5%ad%b8%e9%99%a2%e7%b1%8c%e8%a8%ad%e9%81%ba%e5%82%b3%e7%a7%91%e5%9f%b9%e8%a8%93%e6%96%b0%e8%a1%80-597088190656395/ Fri, 04 May 2018 04:57:43 +0000 http://tscahk.org.apexspace.stream/?p=2342 藥物資助制度固然需要政府改革完善，才能為罕見病患者帶來希望，而病症診斷與治療的經驗傳承亦刻不容緩，長遠需要有系統的專科培訓，否則罕見病者求救無從。在本港，熟悉罕見病的專家寥寥可數。他們去年已密鑼緊鼓籌備專科培訓，在兒科專科下設立「遺傳學及基因組學」分科（下稱遺傳科），告別口耳相傳的經驗傳承。

衞生署醫學遺傳科顧問醫生盧輝文接受《香港01》訪問透露，目前衞生署有兩名醫生可能加入受訓。

兒科醫學院籌設遺傳科培訓新血　5年後遺傳科醫生有望倍增 12
香港大學醫學院兒童及青少年科學系臨床副教授鍾侃言（張美蘭攝）

香港大學醫學院兒童及青少年科學系臨床副教授鍾侃言是其中一位熟悉罕見病的專家。他透露，海外專家去年來港了解師資、研究基地的各項水平，並批核了可作為訓練中心的地方，分別是香港大學兒科學系，醫院管理局港島西醫院聯網，包括瑪麗醫院、大口環根德公爵夫人兒童醫院、贊育醫院，以及衞生署醫學遺傳科，讓受訓醫生同時有醫院層面及診所層面的經驗累積。

衞生署醫學遺傳科是受訓基地之一

受訓醫生將由五名本港遺傳科「元老」(grandfather)帶領，鍾侃言是其中一位。鍾表示，有興趣註冊為遺傳科的醫生，需要先考取兒科專科資格，再到港島西聯網醫院及衞生署接受共三年遺傳科訓練。包括在臨床和實驗室接受培訓和實習，涉獵兒科基因學、細胞遺傳學、分子遺傳學、生物信息學或代謝遺傳學、代謝醫學、產前遺傳學等知識。完成受訓及考核的醫生便可註冊為遺傳科醫生。今年5月會開會商討培訓工作細節。

培訓基地之一的衞生署醫學遺傳科，1981年成立至今已37年，提供遺傳病診斷、輔導及預防的服務，而治療交由其他醫生，不同疾病由不同專科醫生跟進。

另一名「元老」、衞生署醫學遺傳科顧問醫生盧輝文接受《香港01》訪問，目前衞生署有兩名醫生可能加入受訓。「現時衞生署醫學遺傳科有六名醫生，部分有兒科、公共衞生學的背景。」

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衞生署醫學遺傳科顧問醫生盧輝文接受《香港01》訪問稱，隨着科技進步，能檢測到的遺傳病會增多。（張浩維攝）

根據2015年資料，衞生署醫學遺傳科87.5%個案是由醫管局轉介，當中59%是兒科，22%是婦產科，14%是內科。每年遺傳科接獲約1,500個新症，六成是兒童。兒童個案當中有15%至20%獲得「遺傳診斷」，即證實與遺傳有關，部分病因是染色體異常、單基因遺傳病等。

遺傳病要解決診斷難關

盧輝文在1991年加入醫學遺傳科，27年來見證變遷，他指以前較多患嚴重先天缺陷的嬰兒，後來因為產前檢查普及，當驗出有缺陷的胎兒，有些夫婦會選擇中止懷孕，現時感覺上較少有嚴重缺陷的嬰兒出生。他指出，衞生署1990年代引入分子遺傳學的化驗技術，2014年更引進次世代測序儀器，提供全基因分析，能夠檢測出的疾病亦增加。

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衞生署醫學遺傳科每年有約1500宗新症。（張浩維攝）
衞生署醫學遺傳科引入了次世代基因測序儀器。（張浩維攝）
衞生署醫學遺傳科引入了次世代基因測序儀器。（張浩維攝）
衞生署醫學遺傳科現時位於長沙灣。（張美蘭攝）
衞生署醫學遺傳科現時位於長沙灣。（張美蘭攝）
面對無窮無盡的遺傳病

被問到工作的意義，盧輝文指很多時候醫學遺傳服務是預防性醫學，面對的東西是無窮無盡的遺傳病，首先要解決診斷的難關，有些病要經年累月才能診斷到。

他強調，不是所有疾病都找到病因，但有先進技術後，診斷的時間能夠縮短，十多年前跟進的病人可能病因不明，陸續找到答案，例如肌肉營養不良的疾病，相關基因有幾十個，「以前要逐個分析，基本是不可能做的事。」

盧輝文預計，醫學遺傳科在2019年第三或第四季搬往兒童醫院，屆時不但提供門診服務，有需要時亦可以到病房評估，能夠與醫管局的其他專家更好地合作溝通。

鍾侃言則補充謂，新一批遺傳科醫生誕生後，期望畢業生有更多工作機會，舉例指醫管局在職系架構上，能否提供明確晉升機會，以吸引醫生加入行列。他對遺傳科醫生培訓感到樂觀，如果每年有兩名兒科醫生加入受訓，4至5年後遺傳科醫生將可倍增。

阮佩玲指培訓本地罕見病的醫生，才能為患者帶來希望。（余俊亮攝）
阮佩玲指培訓本地罕見病的醫生，才能為患者帶來希望。（余俊亮攝）
不想靠哭訴抗議　換取藥物資助

究竟支援罕見病的政策如何走下去？鍾侃言坦言，醫療資源需要顧及常見疾病，也需要看地區發展。被問到就罕見病訂立定義，他認為有益處。他解釋，當病人知道是否屬於罕見病，會減少就資源分配的爭拗，但並非「定咗（定義）就可以，一步一步來」，究竟依據什麼標準，需要理性討論，不是「一刀切」。

那麼政府是否要就罕見病定義作公眾諮詢？鍾侃言稱現時已有相關討論，例如當培訓的醫生數目增多，較多人接觸到罕見病治療及跟進，而病人組織亦在商討，為自己的疾病爭取權益。他坦言，「要時間機遇，不同角度出一分力」，要有成熟契機，「冇土壤，做不到」，強調不是清單，完成1至10就做到。

香港結節性硬化症協會主席阮佩玲強調，不想病人及家屬每每需要走到特首辦公室敲門、哭訴、抗議，藥物資助才獲開綠燈。

她形容如今的港府，對於罕見病的態度只覺得要花很多錢，是「冇統計、冇數字」，沒有認真面對事情。罕見病政策要走前一步，她最希望政府首要為罕見病設立定義，並建立病人資料名冊、做好診治及培訓醫生，「冇政策，病人一路流離失所」。

#衞生署 #遺傳病 #食物及衞生局

轉載自：HK01.COM

]]> 【罕見病・一】基因獵人22年前洋專家拒幫　遂自學：唔教咪自己搞 https://tscahk.org/%e7%bd%95%e8%a6%8b%e7%97%85-%e4%b8%80-%e5%9f%ba%e5%9b%a0%e7%8d%b5%e4%ba%ba22%e5%b9%b4%e5%89%8d%e6%b4%8b%e5%b0%88%e5%ae%b6%e6%8b%92%e5%b9%ab-515250095506872/ Wed, 08 Nov 2017 11:31:36 +0000 https://tscahk.org/?p=3450

患罕見病結節性硬化症的36歲單親媽媽池燕蘭，無法負擔高昂藥費，不幸於4月23日去世。兩個月過去，燕蘭「我真的不想死」的哭訴仍縈繞不去，本港的罕見病政策照樣無寸進。《香港01》推出罕見病系列報道，剖析罕見疾病科研資源匱乏慘況，並探討支援罕見病者的新方向。

第1集由有「基因獵人」稱號的香港大學病理學系臨床教授林青雲，訴說他在過去近四分之一個世紀，和團隊踏遍刺腳崎嶇的科研路，請教外國學者卻「慘食檸檬」，由零開始鑽研檢測方法，至發展到15分鐘罕見病快速測試，演活香港精神。

【罕見病・一】基因獵人22年前洋專家拒幫　遂自學：唔教咪自己搞 15
港產基因獵人林青雲90年代開始研究罕見病，決心令香港不再單倚賴外國技術，深信「香港人的病，由香港人自己搞返。」（黃寶瑩攝）

「中國人好少有罕見病」、「香港都冇呢啲病（罕見病），做嚟做咩？」、「唔好做，冇前途㗎。」被封為「基因獵人」的香港大學病理學系臨床教授林青雲過去感受過不少人潑冷水，上世紀90年代的外國兒科醫生、香港醫學界前輩和老師，都否定在香港研究罕見病的重要性，他當年帶着反叛因子，從那些否定中走過近四分一個世紀。

【罕見病・一】基因獵人22年前洋專家拒幫　遂自學：唔教咪自己搞 16
林青雲（右）現時的實驗室約有5名成員，擔起「罕見病獵人」的要職。（黃寶瑩攝）

被外國專家請「食檸檬」　激起林青雲鬥心

林青雲1991年在香港中文大學醫科畢業後，接受病理科專科訓練時開始接觸罕見病，1995年遇見不斷長腎石的小孩，但當年香港檢測技術不成熟無法確診。林青雲特意自費飛到土耳其，請求外國專家幫忙做確診測試，但通通請他「吃檸檬」而失望而回。

這趟經歷反激起林青雲的鬥心，「最後的起心肝，你唔教我咪自己學囉。香港人的病，由香港人自己搞返。我諗呢啲就係嗰陣時嘅香港精神！」當年無前人教導，網絡資訊也不發達，林青雲靠周六、日埋首在醫學期刊堆中學習他人的檢測技術，再動手嘗試，兩年後成功為該病童確診，是患了一種新陳代謝物沉澱成腎石的罕見病，並找到藥物阻止代謝物產生，令病人擁有健康生活。

你唔教我咪自己學囉。香港人的病，由香港人自己搞返。
我諗呢啲就係嗰陣時嘅香港精神！
林青雲

一通長途電話　改變林青雲和香港罕病患者的命運

自此林青雲成為罕見病「小百科」，他回憶2001年到美國哈佛大學深造時，實驗室突然收到香港醫科同窗的緊急致電，因有嬰兒突然昏迷求助於林。林透過這越洋電話診斷是「基因OTC缺失症」，建議香港醫生處方適當藥物後，嬰兒終於翌日甦醒。這通電話成為了林青雲人生的轉捩點，確信香港需要有罕見病醫生，同年回流香港扎根。

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病人的樣本經過全基因組分析後，大約會篩出10萬個可能的致病基因。林青雲要以人手、肉眼和經驗，在電腦螢幕前花上數小時至數日不等，慢慢在文書表格中找出致病「兇手」。（黃寶瑩攝）
罕見病是什麼？ 罕見疾病主要由基因突變或遺傳基因缺陷導致，部分能致傷殘、呼吸困難、骨骼發育不全，甚至致命。世界衞生組織粗略推算，全球有4億人口正受6,000至8,000種不同的罕見疾病影響。不同國家及地區，對罕見病的定義不同，香港則連定義亦欠奉，以下是較為人所知的罕見病症：多發性硬化症、結節性硬化症、小腦萎縮症、基因OTC缺失症、強直性脊椎炎、黏多醣症​。

經過多年努力，林青雲和團隊已成功建立「罕見病診斷3部曲」，包括推動了新生嬰兒代謝病篩查，今年將拓展至全港18區；又首創了罕見病快速測試，15分鐘內透過尿液樣本檢測有結果，過去5年已成功確診了約30名罕見病患者。林說「如果病人突然斷氣，（醫生在）快過食一個餐嘅時間，可以話畀佢知係咪可治療嘅病。」

25年前開始行呢條路，愈行愈少人，有做咗10年罕有病的同事最後都唔做…罕有病醫生仲罕有過病人。
林青雲

建立罕見病診斷3部曲　由初生嬰篩查、快速測試到全基因測序

若首兩部曲仍未能確診病因，更有第3層的臨床全外顯子基因組定序檢測，在以百萬計的基因中找到致病基因。林青雲團隊以此技術找出「Top2B」基因異變的全球首個案例。

【罕見病・一】基因獵人22年前洋專家拒幫　遂自學：唔教咪自己搞 18
林青雲慨嘆，25年前開始做罕見病診斷，這條路上愈走，人愈少。（黃寶瑩攝）

「一個地方的醫療水準有幾高，某程度上可以睇對罕見病的診斷能力有幾高。」林青雲說，由千禧年代香港無檢測技術，同學越洋致電令他決定回港，到現時香港不再需要凡事靠外國專家，形容自己算是「功德圓滿」。可是，香港很少醫生願意做罕見病診斷，慨嘆「1年都冇1個人（入行），25年前開始行呢條路，愈行愈少人，有做咗10年罕有病的同事最後都唔做……罕有病醫生仲罕有過病人。」林青雲希望，未來可以影響更多醫生入行。

罕見疾病又統稱為孤兒病，因患病人數少之有少，像孤兒一般容易被社會遺忘，無論在診斷、藥物上都缺乏支援。本港尚未為罕見疾病下定義，又沒有完整的支援政策。《香港01》一連4集的罕見病報道，剖析罕見疾病科研面對資源匱乏的慘況，並揭示未來發展的方向。

撰文：朱韻斐

原文轉載自：香港01

]]> 兩種口服mTOR抑制劑標靶藥物 https://tscahk.org/%e5%85%a9%e7%a8%ae%e5%8f%a3%e6%9c%8dmtor%e6%8a%91%e5%88%b6%e5%8a%91%e6%a8%99%e9%9d%b6%e8%97%a5%e7%89%a9/ Sun, 09 Aug 2015 05:14:23 +0000 http://tscahk.org.apexspace.stream/?p=2194 ]]> 結節性硬化症-上天特別的標記 結緣結伴共承擔 https://tscahk.org/%e4%b8%8a%e5%a4%a9%e7%89%b9%e5%88%a5%e7%9a%84%e6%a8%99%e8%a8%98-%e7%b5%90%e7%b7%a3%e7%b5%90%e4%bc%b4%e5%85%b1%e6%89%bf%e6%93%94-509831906048691/ Sat, 08 Aug 2015 17:28:00 +0000 https://tscahk.org/?p=3501 認識結節性硬化症
內有講解 mTOR 標靶藥物既效用
☀希望在明天💪🏻💪🏻

37歲女患者自幼罹患結節硬化症，有智能障礙及癲癇，日常生活起居無法自理，一直以來皆需依賴家人照護，不管對於患者本身，或是家人而言，皆面臨了許多困難。此時，不僅是家人的支持，患者也需要社工團體及更多醫療資源的注入。

台灣泌尿腫瘤醫學會 關心您 特別感謝：
台灣泌尿腫瘤醫學會 江博暉理事長

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